遺傳代謝病是什么病
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劉紅波 副主任醫(yī)師
朝陽市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
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遺傳代謝病是因?yàn)槭菣C(jī)體正常代謝所必須的某些多肽和（或）蛋白組成的酶受體、載體以及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷。
即編碼這類多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，一般稱為遺傳代謝異?；蛘呦忍齑x缺陷，遺傳代謝病部分病因是由自由基因遺傳導(dǎo)致，還有部分是后天基因突變造成的。
一般多見于嬰幼兒，表現(xiàn)為高音調(diào)哭鬧、呼吸不規(guī)律、惡心、嘔吐、驚厥、嗜睡。
有的患者兒尿液和汗液氣味異常、喂養(yǎng)非常困難，體重不增加等。有這些癥狀，建議看正規(guī)醫(yī)院的兒科。
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