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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 血液科
地貧一般指地中海貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病。地貧基因純合子的危害主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面。
-貧血：地貧基因純合子患者通常會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血癥狀，如乏力、氣短、心悸等。貧血可能會(huì)影響身體的正常功能，導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、免疫力下降等問(wèn)題。
-黃疸：由于紅細(xì)胞破壞過(guò)多，膽紅素生成增加，地貧基因純合子患者可能會(huì)出現(xiàn)黃疸，表現(xiàn)為皮膚和鞏膜黃染。
-骨骼改變：長(zhǎng)期貧血可能會(huì)導(dǎo)致骨骼改變，如顱骨增厚、顴骨突出、鼻梁塌陷等。
-其他并發(fā)癥：地貧基因純合子患者還可能出現(xiàn)其他并發(fā)癥，如心臟擴(kuò)大、心力衰竭、肝脾腫大等。
需要注意的是，地貧基因純合子的危害程度因個(gè)體差異而異，有些患者可能癥狀較輕，而有些患者可能癥狀較重。對(duì)于地貧基因純合子患者，治療的主要目的是緩解貧血癥狀、預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。治療方法包括輸血、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等。
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什么是地貧基因
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地貧基因檢測(cè)要多久
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a-地貧基因sea缺失雜合子
a-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要影響血紅蛋白的合成。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的蛋白質(zhì)，負(fù)責(zé)攜帶氧氣到身體各個(gè)組織和器官。sea缺失是a-地貧基因中的一種常見(jiàn)突變類型。雜合子是指一個(gè)個(gè)體擁有兩個(gè)不同等... 詳細(xì)»
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基因缺失a-地貧基因雜合子－－aa咋辦
基因缺失a-地貧基因雜合子aa是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病，也稱為地中海貧血，一般可以通過(guò)一般治療、輸血治療、去鐵治療、造血干細(xì)胞移植的方法進(jìn)行改善。1.一般治療：對(duì)于輕型地中海貧血患者，通常無(wú)需特殊治療。... 詳細(xì)»
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地貧驗(yàn)血a地貧基因無(wú)
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要分為α地貧和β地貧兩種類型。以下是其具體的情況：1.基因型解讀：α地貧基因無(wú)，意味著在檢測(cè)范圍內(nèi)，未發(fā)現(xiàn)與α地貧相關(guān)的基因突變。這通常是一個(gè)好消息，表明個(gè)體在α地貧... 詳細(xì)»
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地貧基因檢測(cè)怎么判斷是否有地貧
地貧是指地中海貧血，地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果是否會(huì)有，地中海貧血需要根據(jù)檢測(cè)方法和結(jié)果進(jìn)行判斷，其檢測(cè)結(jié)果主要分為陽(yáng)性結(jié)果、陰性結(jié)果、不確定結(jié)果和假陽(yáng)性結(jié)果。1.陽(yáng)性結(jié)果：如果地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)... 詳細(xì)»
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sea缺失的a地貧雜合子嚴(yán)重嗎
sea缺失的a地貧雜合子一般不嚴(yán)重，屬于輕型的，是標(biāo)準(zhǔn)型地貧攜帶者，對(duì)身體沒(méi)有什么影響也不需治療，不會(huì)引起貧血或輕微貧血。飲食上要多樣化，合理搭配，營(yíng)養(yǎng)均衡，多吃高蛋白優(yōu)質(zhì)蛋白食物，多吃蔬菜水果，并注... 詳細(xì)»
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