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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 血液科
地貧基因是引起地中海貧血的直接原因，地貧基因陽(yáng)性提示可能患有地中海貧血，或?yàn)榈刂泻Ｘ氀驍y帶者。
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。根據(jù)病情輕重的不同，可分為輕型、中間型和重型。
輕型地中海貧血通常沒(méi)有明顯癥狀，或僅有輕度貧血，一般不需要特殊治療。中間型地中海貧血可能會(huì)出現(xiàn)中度貧血、黃疸、脾大等癥狀，需要根據(jù)具體情況進(jìn)行治療。重型地中海貧血病情嚴(yán)重，可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼變形等癥狀，甚至危及生命，需要進(jìn)行定期輸血、去鐵治療、造血干細(xì)胞移植等。
如果婚檢中發(fā)現(xiàn)地貧基因陽(yáng)性，建議及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和診斷，以確定具體情況。同時(shí)，建議配偶也進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，以了解雙方的地貧基因攜帶情況。如果雙方都是地貧基因攜帶者，其子女有一定的概率會(huì)患上地中海貧血。在這種情況下，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以評(píng)估胎兒的健康狀況，并采取相應(yīng)的措施。
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