今年2月28日是第12個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。
國(guó)際罕見(jiàn)病日（RareDiseaseDay）于2008年發(fā)起，確定2月29日為國(guó)際罕見(jiàn)病日，以這個(gè)四年一次的日子意寓罕見(jiàn)病之“罕見(jiàn)”；其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。每年有超過(guò)40個(gè)國(guó)家和地區(qū)在這一時(shí)間段以各種豐富多樣的形式開(kāi)展宣傳倡導(dǎo)活動(dòng)，旨在喚醒全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病問(wèn)題的重視，以期采取共同行動(dòng)。
什么是罕見(jiàn)病？
罕見(jiàn)病是發(fā)病率極低、病種繁多、癥狀嚴(yán)重、檢測(cè)技術(shù)和手段極其復(fù)雜的一類疾病。各國(guó)對(duì)于罕見(jiàn)病定義不一，經(jīng)專家討論，我國(guó)的定義為：患病率低于1/5000000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病為罕見(jiàn)病。
單個(gè)罕見(jiàn)病病種的數(shù)量非常少，但罕見(jiàn)病的病種繁多，據(jù)人類孟德?tīng)栠z傳數(shù)據(jù)庫(kù)提供的種類就達(dá)7千多種。約占人類疾病的10%。我國(guó)人口基數(shù)大，據(jù)推算，我國(guó)罕見(jiàn)病人群近千萬(wàn)。絕大多數(shù)的罕見(jiàn)病屬于遺傳性疾病，且致死致殘率高。
基因檢測(cè)的重要意義
隨著基因檢測(cè)技術(shù)的飛速發(fā)展，越來(lái)越多的致病基因被發(fā)現(xiàn)，一些在家族中代代相傳的稀奇古怪的病原來(lái)是由某個(gè)基因突變引起的，遺傳病不再神秘，人們對(duì)于遺傳病的迷信與偏見(jiàn)也逐漸被解除。
育齡期個(gè)體通過(guò)有目的的基因檢測(cè)，可以判斷受檢者是否攜帶有某個(gè)遺傳病的致病基因突變，從而指導(dǎo)生育；可能患有代謝性遺傳病的新生兒通過(guò)基因檢測(cè)確診后，可以爭(zhēng)取盡早的藥物或者飲食干預(yù)，提高患兒生命質(zhì)量甚至可能挽救患兒生命，如苯丙酮尿癥、多羧酶缺乏癥等。
廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心尹愛(ài)華主任介紹，自2011年開(kāi)展罕見(jiàn)病基因檢測(cè)，目前可以開(kāi)展基因診斷的罕見(jiàn)病已達(dá)157種（不完全統(tǒng)計(jì)），確診1000余例，其中病種病例數(shù)超過(guò)4例以上的病種和例數(shù)占85%。
自2016年開(kāi)展高通量測(cè)序以來(lái)，每年發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病種、病例數(shù)都呈高增長(zhǎng)的狀態(tài)。為滿足廣大患者對(duì)罕見(jiàn)病就醫(yī)需求，在番禺院區(qū)每個(gè)工作日下午設(shè)置了罕見(jiàn)病門(mén)診，接受患者咨詢。
哪些人需要進(jìn)行基因檢測(cè)？
1、有遺傳病家族史的個(gè)體：由于遺傳物質(zhì)的代代相傳，如果家族中有遺傳病患者，其他個(gè)體很有可能攜帶了導(dǎo)致該遺傳病的致病基因，即使該個(gè)體未發(fā)?。ǚQ為“攜帶者”），卻可以通過(guò)生育把致病基因傳遞給下一代。進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)，最好與家族患者一起，以便更容易發(fā)現(xiàn)基因突變。如果檢測(cè)提示為“攜帶者”，建議配偶也進(jìn)行基因檢測(cè)，避免后代出現(xiàn)相同的患者。
2、生育過(guò)遺傳性疾病患兒的個(gè)體：夫婦雙方表型正常，但生育了遺傳病患兒，這類疾病多數(shù)屬于隱性遺傳疾病，就是父母雙方均是該疾病的突變攜帶者，患兒遺傳了來(lái)自父母雙方的致病基因，再生育該遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)很高，需要進(jìn)行遺傳咨詢及基因檢測(cè)。
3、人群攜帶率較高的遺傳?。河行┻z傳病的致病基因突變?cè)谌巳褐械臄y帶率較高，夫婦雙方同時(shí)攜帶致病基因突變的機(jī)會(huì)很大，再將各自的突變同時(shí)傳遞給以下一代，這類疾病多為隱性遺傳性疾病，因此常常會(huì)出現(xiàn)雙方家族中沒(méi)有遺傳病史，但卻生育了遺傳病患兒。例如，我國(guó)南方較為常見(jiàn)的地中海貧血，人群攜帶率高達(dá)16%、遺傳性耳聾基因人群攜帶率約3.5%。計(jì)劃懷孕的人群可以選擇針對(duì)這類疾病的基因篩查，如果雙方均為同一種遺傳病的基因突變攜帶者，就可以進(jìn)行有目的的產(chǎn)前基因檢測(cè)，以此來(lái)評(píng)估胎兒出生后的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
檢測(cè)方法
抽取外周血2ml，提取DNA。（1）一代測(cè)序：采用核酸序列分析的方法：特定疾病的PCR反應(yīng)后，進(jìn)行雙脫氧核糖核酸測(cè)序反應(yīng)，分析測(cè)序結(jié)果尋找可能的致病突變。（2）多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA法）：對(duì)于以基因重復(fù)缺失為主要致病突變的疾病常采用該技術(shù)（如DMD等）。（3）高通量測(cè)序：一種疾病對(duì)應(yīng)多個(gè)基因或者某個(gè)致病基因較大的情況下，可采用高通量測(cè)序技術(shù)，一次完成對(duì)多個(gè)基因的突變分析或?qū)^大基因的多個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行分析。
（通訊員：丁紅珂、劉玲、劉元鈴）
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