每年2月的最后1天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年2月28日是第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年罕見(jiàn)病日的主題是 “SHARE YOUR COLOURS”（點(diǎn)亮你的生命色彩，讓罕見(jiàn)被看見(jiàn)）。雖然罕見(jiàn)病單一疾病的發(fā)病率通常低于萬(wàn)分之一，但由于我國(guó)人口基數(shù)大且疾病種類(lèi)近7000種，據(jù)估算我國(guó)罕見(jiàn)病患者人數(shù)超2000萬(wàn)——實(shí)際上他們并不罕見(jiàn)。2月28日上午，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“中山一院東院”）多學(xué)科開(kāi)展了主題罕見(jiàn)病義診活動(dòng)。
平均診斷時(shí)間5-8年，罕見(jiàn)病診斷之路“不好走”
小華（化名）今年21歲，來(lái)自蘇州，高中期間曾被診斷“雙向情感障礙”而一直服用藥物，且一度出現(xiàn)過(guò)量服藥的情況。2022年，小華出現(xiàn)了斜肩、雙下肢震顫抖動(dòng)、行走困難等癥狀，在當(dāng)?shù)剌氜D(zhuǎn)多家醫(yī)院后，廣州的親屬幫助其找到了中山一院東院。中山一院神經(jīng)科教授、東院執(zhí)行院長(zhǎng)黃海威為小華進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診后，考慮其為功能性神經(jīng)障礙(FND)，建議在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行步態(tài)訓(xùn)練、前庭訓(xùn)練、認(rèn)知行為治療（CBT）、照料者宣教等；同時(shí)精神科藥物減量至停用。
在義診當(dāng)天，黃海威團(tuán)隊(duì)還通過(guò)現(xiàn)場(chǎng)連線的方式為小華進(jìn)行了線上復(fù)診。據(jù)了解，如今小華已經(jīng)生活自理，向前、向后行走自如，站立姿勢(shì)穩(wěn)定。
黃海威表示，罕見(jiàn)病患者從發(fā)現(xiàn)到明確診斷平均需要花5-8年，甚至十幾二十年的時(shí)間。但隨著多學(xué)科會(huì)診模式的發(fā)展，以及更多檢驗(yàn)手段的加入，這一情況正慢慢改善。“以前大家對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)非常有限。但如今一般大型的三甲醫(yī)院的醫(yī)生，在進(jìn)行了相關(guān)知識(shí)的普及后，幾乎不容易漏診。多學(xué)科協(xié)作診療的模式讓醫(yī)生能夠更全面地了解患者的情況。此外，通過(guò)病理診斷、基因分子技術(shù)診斷以及特定的生物學(xué)標(biāo)記物等檢測(cè)手段，可以進(jìn)一步明確是什么疾病?！秉S海威教授介紹道。
黃海威介紹，中山一院東院在廣東省內(nèi)率先成立了神經(jīng)遺傳/罕見(jiàn)病咨詢(xún)中心，并牽頭在全省10余個(gè)地級(jí)市成立分中心。該中心與金域醫(yī)學(xué)進(jìn)行合作，為患者更好地完成診斷。
“綠色通道”+“空中病房”來(lái)幫忙，改善罕見(jiàn)病用藥難問(wèn)題
診斷路上的輾轉(zhuǎn)，加上聽(tīng)到“罕見(jiàn)病”這個(gè)詞，許多患者的信心也被消磨。 但其實(shí)對(duì)于一些罕見(jiàn)病來(lái)說(shuō)，患者通過(guò)終身用藥，也可以將病情維持穩(wěn)定?！坝行┗蛲蛔兊幕颊?，體內(nèi)某種酶的活性降低或者缺乏，導(dǎo)致整個(gè)代謝的障礙。這個(gè)時(shí)候內(nèi)源不夠，就要外源去補(bǔ)充，如果能及時(shí)通過(guò)酶替代治療，并且終身用藥，可以一直維持得很穩(wěn)定。當(dāng)然前提就是這個(gè)病人能夠及早診斷，在相應(yīng)的器官功能沒(méi)有受到影響或僅受輕微影響的時(shí)候，所取得的治療效果也是很好的?！秉S海威表示。
但藥物保障可及性的問(wèn)題也是一大難題。藥價(jià)高只是其中一個(gè)問(wèn)題，同時(shí)，所在地區(qū)沒(méi)有藥供應(yīng)，想買(mǎi)藥也買(mǎi)不到，是很多患者在治療中都存在的問(wèn)題。以肝豆病（肝豆?fàn)詈俗冃裕槔?，其多發(fā)于青少年群體，如不恰當(dāng)治療將會(huì)致殘甚至死亡。肝豆病特效藥“二巰丙磺鈉”的價(jià)格并不昂貴，但多次傳出“停產(chǎn)、庫(kù)存告急”的消息，究其原因還是確診患者人數(shù)少，藥廠生產(chǎn)的積極性和醫(yī)院備藥的主動(dòng)性都較低。
黃海威介紹，中山一院東院作為中心牽頭單位，正探索通過(guò)“綠色通道”臨時(shí)采購(gòu)?fù)緩?，保證用藥。近年，中山一院東院又與華潤(rùn)醫(yī)藥合作，建立“空中藥房”，打通用藥。他提到，因?yàn)楹芏嗪币?jiàn)病是個(gè)案式的，很多罕見(jiàn)病藥物是沒(méi)有列入醫(yī)院的常備藥品中去的。但是空中藥房的供應(yīng)鏈中，有3萬(wàn)多種藥品，如果醫(yī)院無(wú)法引進(jìn)，就可以通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)跟空中藥房建立連接，醫(yī)生開(kāi)了方之后，上傳到藥房，藥師進(jìn)行審方，患者在互聯(lián)網(wǎng)付費(fèi)完成后，即可安排配送。
“只要現(xiàn)在市場(chǎng)上有的，通過(guò)各種方式還是可以解決問(wèn)題的?？紤]到罕見(jiàn)病的特殊性，目前也不是每一個(gè)罕見(jiàn)病用藥都能做到令人滿意。”黃海威提倡，對(duì)于罕見(jiàn)病的藥物保障，不要太過(guò)急于形式和“一刀切”，可以“一地一策、一院一策、一病一策”，盡量滿足患者的用藥需求。
（通訊員：何旭鵬，鄭亦楠）
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