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陳麗君 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 婦產(chǎn)科
在生活中有一個群體，他們的面部特征非常相似，人們通常叫他們“唐氏患兒”。唐氏患兒所換癥狀一般將其稱為21~三體綜合征，又稱唐氏綜合征。在國內(nèi)通常又稱先天愚型或Down綜合征，是較常見的嚴(yán)重缺陷病之一。唐氏綜合征患病率與母親的受孕年齡有關(guān)，是由于染色體異常而導(dǎo)致的，不受藥物、生活環(huán)境、手機(jī)輻射、服用藥物等影響。
1、患兒的面部特征具有明顯的特殊性，如兩眼外側(cè)上斜、鼻根扁平、兩眼間距寬、外耳小、舌頭粗大常常伸出口外且流較多的口水。身材矮小、肌肉松弛，頭圍小于正常值，面部無明顯起伏。脖子短且較粗壯，拇指與食指間隔較遠(yuǎn)，小拇指因中節(jié)骨發(fā)育不良導(dǎo)致向內(nèi)彎曲。
2、患兒常表現(xiàn)出嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下的表現(xiàn)隨年齡的增長愈發(fā)明顯，智商值在25至50之間，動作發(fā)育和性發(fā)育都較緩慢。
3、一般唐氏患兒會因性別差異表現(xiàn)出不同癥狀。男性患兒成長至青春期時也不具有生育能力，而女性患兒長大后會有月經(jīng)且可能有生育能力。
4、大多數(shù)患兒為智能障礙且并伴有多種器官異常，如先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。
唐氏綜合征的預(yù)防措施1、遺傳咨詢：孕婦年齡越大，患病風(fēng)險率越高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%
2、產(chǎn)前診斷：若準(zhǔn)備再次生育的夫婦患有該病生育史，應(yīng)做產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
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