21三體綜合征篩查
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石計朋 副主任醫(yī)師
新鄉(xiāng)醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院 小兒內(nèi)科
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21三體綜合癥也叫唐氏綜合癥先天愚型，是一種遺傳性疾病，是由于染色體異常和結(jié)構(gòu)異常導致的。
臨床表現(xiàn)為特殊面貌以及不同程度的智力低下，臨床沒有有效的治療方法，產(chǎn)前篩查是關(guān)鍵。
21三體綜合征的篩查手段主要有唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA以及羊水穿刺，其中羊水穿刺的準確率最高可以達到100%，所以對于21三體綜合癥可以選擇合適的篩查方法。
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