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謝金秋 主任醫(yī)師 錦州市中心醫(yī)院 兒科
21三體綜合征,就是我們俗稱的唐氏綜合征,是由于染色體異常導致的疾病?;加刑剖暇C合征的孩子通常有60%在孕期即會發(fā)生流產或者早產,即便生下來了也多數(shù)會出現(xiàn)畸形、發(fā)育異常以及智力落后等癥狀。那么,如果21三體檢測顯示1:5,還能生下健康的寶寶嗎?
懷孕期間,要做好以下幾點:
一、孕前要做好備孕工作
21三體綜合征跟孕媽媽的懷孕年齡有著非常緊密的關系,通常會患上唐氏綜合征的原因都是由于孕媽媽年齡過大,卵子老化,子宮衰老。因此,孕媽媽要掌握好懷孕的時期,在備孕期間合理調整飲食以及作息習慣,保護好子宮以及卵巢,做好孕前檢查再懷孕,這樣就能大大降低患上唐氏兒的概率。
二、做好孕期的各項檢查
檢查也是孕媽媽在懷孕期間必做的一項工作,包括這里面被譽為最“難受”的檢查,即唐篩。這也是檢查是否懷有唐氏兒的第一步篩查,雖然這只是一個初步的判斷,可是也能夠幫助孕媽媽及早發(fā)現(xiàn)孩子的情況。如果唐篩出來是低風險的話,孕媽媽大可不必擔心,只需要后續(xù)定期做好各項檢查即可??扇绻坪Y是高風險的話,就需要去進行進一步的復查,以便確診。
三、做好復查工作
許多孕媽媽在唐篩出來后,看見是高風險,都會很擔心,甚至會直接放棄繼續(xù)妊娠。可是在這個時候,孕媽媽最先要做的,應該是進行進一步的復查,而不是放棄妊娠。一般復查的手段有B超跟羊水穿刺,羊水穿刺是最常見的,也是最準確的手段。因此,孕媽媽應該及早去進行復診,以免錯過了最佳的診療時機。
四、做好兩手準備
孕媽媽一旦確診是21三體,就應該做好兩手準備。如果孕媽媽年齡不大,且唐氏風險高的話,可以根據(jù)個人意愿來確定是否應該放棄這個孩子。畢竟一旦生下唐氏兒,對孩子,對父母也是一種遺憾和負擔。而如果21三體唐篩結果是1:5,但羊水穿刺后結果并沒有那么嚴重的話,可以在醫(yī)生建議下選擇繼續(xù)妊娠。
總之,21三體1:5是一個高風險的數(shù)值,但是,不能一味只依照唐篩的結果就斷定這個孩子是否就為唐氏兒,畢竟唐篩的準確率只有60%-70%。孕媽媽在唐篩結果出來后應該及早做好復查的工作,以免延誤了診療的最佳時機,也防止篩查出現(xiàn)誤差。
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21三體綜合征的表現(xiàn)
21三體綜合征又叫小兒唐氏綜合征、Down綜合征以及先天愚型,是人類最常見的一種染色體疾病。21三體綜合征發(fā)病的機制原理是由于多了21號染色體而導致的疾病。21三體綜合征表現(xiàn)為生長發(fā)育障礙和面部畸形、... 詳細»
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21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)
21三體綜合癥又稱為唐氏綜合癥,還可稱為先天愚型綜合癥。主要病因是人體發(fā)育時多了一條21號染色體,出現(xiàn)染色體異常。一般來說,超過一半的患兒會在胎內早期就流產,即使少數(shù)存活下來的患者基本也都有明顯的智力... 詳細»
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21三體綜合癥的主要癥狀
21三體綜合癥是一種由于染色體異常所引起的先天性疾病,也叫唐氏綜合征和先天愚型綜合癥。21三體綜合癥的患兒的母親大部分出現(xiàn)過早期流產,存活下來的胎兒會出現(xiàn)明顯的智力落后、多發(fā)畸形和生長發(fā)育障礙。 詳細»