21三體綜合征原因
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石計(jì)朋 副主任醫(yī)師
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 小兒內(nèi)科
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21三體又唐氏綜合征是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）導(dǎo)致的。常染色體中非整倍體數(shù)目異常遺傳性疾病中最常見的一種，又叫先天性愚型。主要表現(xiàn)有胎兒時(shí)期可以發(fā)生流產(chǎn)，胎兒出生后，嬰兒表現(xiàn)為先天性愚型、智力低下。如果男嬰生長(zhǎng)至成年期的過程中還可以有隱睪，婚育期因?yàn)椴G丸發(fā)育比較小，可以出現(xiàn)性腺功能減退癥，主要有少精子癥和無精子癥導(dǎo)致的不育。
再就是性腺激素的異常，促性腺激素升高，睪酮下降導(dǎo)致性欲減退、勃起障礙等。預(yù)防21三體綜合征的主要方法是行試管嬰兒、胚胎移植前遺傳學(xué)診斷和遺傳學(xué)篩查。
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