糖原累積病一般遺傳誰
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劉紅波 副主任醫(yī)師
朝陽市中心醫(yī)院 內分泌科
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糖原積累病是一種罕見的難以治愈的先天性代謝性疾病,為常染色體隱性遺傳病,有可能遺傳給隔一代的兒子與女兒。
這個病是由肝腎及小腸黏膜缺乏葡萄糖一6磷酸酶,以致糖原分解發(fā)生障礙,過多的糖原積累在肝臟中,主要表現(xiàn)為肝臟腫大、空腹低血糖、生長發(fā)育遲緩,外表呈均勻性侏儒癥樣,多無智能障礙,臨床多采用對癥治療,無徹底的治療辦法,有的文獻提倡肝移植。
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