什么是糖原累積病
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馬麗芬 副主任醫(yī)師
寶雞市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
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糖原累積病是一種常染色體相關(guān)的隱性遺傳病，由于患者不能正常的代謝糖原，導(dǎo)致糖原在組織內(nèi)大量的沉積而致病。
糖原累積病可以分為多種類型以及亞型，其中與尿酸代謝較為密切的有Ⅰ型、Ⅴ型和Ⅶ型，而Ⅰ型最為常見、它的診斷主要是靠遺傳篩查、確診有明確的等位基因致病性變異、可以明確診斷。
主要的臨床表現(xiàn)有痛風(fēng)、低血糖、肝大伴有或者不伴有生長發(fā)育的障礙、智力的障礙，實驗室檢查可以有典型的三高一低，也就說高尿酸血癥、高乳酸血癥、高脂血癥、低血糖來明確診斷。
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糖原累積病一般遺傳誰
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