銅代謝異常的遺傳病是什么

: 高賓 主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院普通內(nèi)科
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銅元素代謝異常的遺傳病，主要是先天性銅代謝紊亂綜合癥。這種疾病屬于一種隱性遺傳性的疾病，如果母親作為攜帶者，下一代當中出現(xiàn)這種疾病的概率可以達到50%。如果父親作為發(fā)病者，下一代當中就會出現(xiàn)銅代謝異常的疾病。

該種疾病的出現(xiàn)主要是由于銅元素不能合成銅藍蛋白，從而大量的沉積于肝臟、腎臟、大腦以及眼角膜等組織當中。除此之外，銅代謝異常還會造成大量的銅元素透過小腸粘膜進入血液當中，從而造成血液當中銅元素含量超標的現(xiàn)象發(fā)生。

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