地中海貧血如何診斷?
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孫明麗 副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 三級(jí)甲等
根據(jù)臨床特點(diǎn)及實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽(yáng)性家族史,一般可作出診斷。如果條件允許,可以進(jìn)行基因診斷。由于少見型與各種類型重疊引起的復(fù)雜性非常復(fù)雜,臨床表現(xiàn)各異,僅憑臨床特點(diǎn)和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室血液學(xué)檢查是無法確診的。此外,由于基因調(diào)控水平的差異,同一基因突變類型的患者可能不具有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳是診斷本病的必要條件,但輸血治療后的血液學(xué)檢查將與實(shí)際結(jié)果不同。因此,最終診斷只能通過基因和分子生物學(xué)檢查。
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李愛華 住院醫(yī)師
天津市俵口鄉(xiāng)衛(wèi)生院 一級(jí)甲等
地中海性貧血是屬于一種遺傳性的疾病,主要的發(fā)病原因是因?yàn)樯眢w里面珠蛋白鏈的缺如或不足所造成的。是一種溶血性的貧血,因?yàn)檫@種疾病和遺傳有關(guān)系,所以如果想確診的話,必須要做基因的檢測(cè)才能夠確診。也可以通過一些臨床表現(xiàn)來確診。
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