小兒丙酸血癥是什么意思
病情描述：最近朋友帶孩子去醫(yī)院，聽醫(yī)生提起了小兒丙酸血癥，所以想問問醫(yī)生，小兒丙酸血癥是什么意思
醫(yī)生回答 (2)
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孫明麗 副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 三級甲等
你好，小兒丙酸血癥這是遺傳性疾病，考慮是染色體異常引起的，需要及時去醫(yī)院進行檢查，根據(jù)具體情況選擇合適的治療方法。可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進行透析治療，同時建議給予低蛋白或低丙酸前體飲食，這樣可以預(yù)防病情加重，平時需要給孩子定期檢查，看看孩子的具體情況。
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張向羽 醫(yī)師
三思鄉(xiāng)衛(wèi)生院 一級
小兒丙酸血癥是染色體遺傳性疾病，主要是缺乏丙酰輔酶A羧化酶導(dǎo)致的，一般表現(xiàn)為酸中毒、驚厥和發(fā)育遲緩的癥狀，這種疾病沒有特別有效的治療方法，只能通過控制飲食來減少發(fā)病的次數(shù)，盡可能的延長患兒的生存期，建議要提前預(yù)防，定期做孕檢，可有效的防止遺傳疾病的發(fā)生。
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