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B-地中海貧血基因分型17種突變分別是？

病情描述：我前段時(shí)間頭暈得很厲害，還會(huì)暈倒過(guò)去，有次在公司把同事嚇得不輕，然后請(qǐng)假去醫(yī)院檢查，是得了地中海貧血的其中一種基因突變病，我擔(dān)心會(huì)有其他的病變，想咨詢下B-地中海貧血基因分型17種突變分別是？
醫(yī)生回答 (2)
  • 封麗麗
    封麗麗 副主任醫(yī)師
    山東省立醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    地中海貧血本身就是一種遺傳性疾病，17種突變應(yīng)參照CD17位點(diǎn)突變基因雜合子。這種情況分為三種情況，嚴(yán)重者一般在嬰兒出生時(shí)無(wú)癥狀，到3~12個(gè)月已經(jīng)開始發(fā)病，導(dǎo)致貧血發(fā)育不良。隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸明顯，輕度患者無(wú)癥狀或輕度貧血，經(jīng)過(guò)良好治療后可活到老。

  • 付喬明
    付喬明 醫(yī)師
    珠海市金灣區(qū)三灶醫(yī)院 一級(jí)甲等
    病情分析：

    B~地中海貧血基因分型17種突變是地中海貧血的一種分型，屬于遺傳性基因缺陷性疾病，因地中海貧血引起暈倒，需要去醫(yī)院檢查血常規(guī)情況，貧血嚴(yán)重的，需要輸血改善癥狀。同時(shí)平常需要多休息，避免過(guò)度勞累，注意食物營(yíng)養(yǎng)均衡，定期去醫(yī)院復(fù)查。

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封麗麗
封麗麗 副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院 血液內(nèi)科

擅長(zhǎng)：各類淋巴瘤、急慢性白血病、骨髓增生異常綜合征、多發(fā)性骨髓瘤的診斷和治療
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