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單基因遺傳病基因突變檢測

病情描述：我懷孕3月了，因?yàn)槔瞎易逵袉位蜻z傳病史，醫(yī)生建議我做個單基因遺傳病基因突變檢測，想問一下單基因遺傳病基因突變檢測是什么，真的有必要做嗎？
醫(yī)生回答 (2)
  • 王志啟
    王志啟 主任醫(yī)師
    北京大學(xué)人民醫(yī)院 三級甲等
    病情分析：

    你好，如果有家族史的話，建議您還是檢查一下的，這個一般是像一些染色體等檢查的，染色體異常，表現(xiàn)有缺失，錯位等表現(xiàn)，需要做個羊水穿刺等檢查。去醫(yī)院掛婦科或者生殖科即可的。以免影響到胎兒情況的，如發(fā)現(xiàn)異常，胎兒畸形等，還是需要終止妊娠，遵醫(yī)囑。

  • 闞龍
    闞龍 醫(yī)師
    山東省菏澤市巨野縣中醫(yī)院 二級甲等
    病情分析：

    做這種檢查主要是檢查附中的孩子是否有這種遺傳基因病變，這種檢查是有必要做的，因?yàn)樗梢灾篮⒆訉硎欠裼羞@種遺傳性的疾病，現(xiàn)在好多孩子因?yàn)橛羞z傳性的疾病，在生下來之后會夭折或者是出現(xiàn)其他的情況。現(xiàn)在為了避免這種情況出現(xiàn)一般在胚胎發(fā)育的階段就開始進(jìn)行檢測，如果有這種可能性，大多都是不建議保留胎兒的。

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