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新生兒苯丙氨酸的癥狀是什么

病情描述：寶寶身體發(fā)育不好，疑似患有苯丙氨酸缺陷，新生兒苯丙氨酸的癥狀是什么？
醫(yī)生回答 (2)
  • 歐宏亮
    歐宏亮 副主任醫(yī)師
    中國科學(xué)院大學(xué)寧波華美醫(yī)院(寧波市第二醫(yī)院) 三級甲等
    病情分析：

    新生兒出現(xiàn)苯丙氨酸血癥主要就是代謝功能的異常，體內(nèi)苯丙氨酸堆積過多，也就是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的遺傳發(fā)育性疾病，容易出現(xiàn)小孩子智力發(fā)育缺陷，或者說他的皮膚毛發(fā)功能外觀都會發(fā)生改變，主要就是選擇一些少苯丙氨酸的食物來進行控制。成年后就會好轉(zhuǎn)。

  • 劉會卿
    劉會卿 醫(yī)師
    廣宗縣件只中心衛(wèi)生院 一級甲等
    病情分析：

    苯丙氨酸缺陷屬于遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)癥狀不一，主要臨床特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，皮膚轉(zhuǎn)抓痕證及色素脫失等。腦電圖檢查異常，這種疾病早期診斷和早期治療是可以起到一定作用的，對智力發(fā)育或者臨床癥狀不發(fā)生是有一定好處的，一般有家族發(fā)病史。

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歐宏亮
歐宏亮 副主任醫(yī)師

中國科學(xué)院大學(xué)寧波華美醫(yī)院(寧波市第二醫(yī)院) 肝病科

擅長：擅長診治各種肝炎、肝硬化、肝功能異常、乙肝、丙肝、妊娠肝病、脂肪肝、自身免疫性肝炎等肝臟疾病
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新生兒苯丙氨酸
歐宏亮
歐宏亮 副主任醫(yī)師 中國科學(xué)院大學(xué)寧波華美醫(yī)院(寧波市第二醫(yī)院)

答：新生還出現(xiàn)苯丙酮尿癥，基本上就是苯丙氨酸的代謝功能有問題，也就是這個苯丙氨酸轉(zhuǎn)化...

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