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熊洪海 主治醫(yī)師 講師 吉安市中心人民醫(yī)院 感染科
新生兒苯丙氨酸的正常值多在0.06~0.18mmol/L的范圍;如果新生兒的苯丙氨酸水平明顯較高,考慮是苯丙酮尿癥引起的?;加斜奖虬Y的新生兒會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)異常的現(xiàn)象,如興奮、多動(dòng)癥等。苯丙酮尿癥可以通過飲食控制來治療。由于天然食物都含有一定量的苯丙氨酸,低蛋白飲食會(huì)導(dǎo)致患者營(yíng)養(yǎng)不良,只有低苯丙氨酸飲食才能用于治療。
新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有什么
1、新生兒苯丙酮尿癥是新生兒時(shí)期一種罕見的疾病,屬于臨床氨基酸代謝病的范圍,患兒如果出現(xiàn)新生兒苯丙酮尿癥是不易發(fā)現(xiàn)的。
2、 患有苯丙酮尿癥的患兒在外表上會(huì)出現(xiàn)皮膚顏色白、濕疹等現(xiàn)象;因表皮黑色素合成量降低,進(jìn)而造成患兒的頭發(fā)干燥或無色的的現(xiàn)象;患兒的頭部較小,乳牙生長(zhǎng)緩慢;排出的汗液以及尿液伴有明顯的鼠尿味以及霉菌的難聞氣味;患兒喂食困難、嘔吐、失眠等現(xiàn)象出現(xiàn)。
3、就智力發(fā)育而言,新生兒苯丙酮尿癥患兒通常在出生后4~9個(gè)月表現(xiàn)出明顯的智力遲鈍的現(xiàn)象,尤其是語言發(fā)育障礙;這些跡象都表明大腦有受損的現(xiàn)象出現(xiàn),一些患兒還會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作 ;如果新生兒苯丙酮尿癥得不到及時(shí)合理的治療,患兒會(huì)出現(xiàn)中度或重度精神發(fā)育遲滯的現(xiàn)象。
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