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李志華 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院 胎兒醫(yī)學中心（產(chǎn)前診斷科）
簡介：早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢查，復(fù)雜雙胎妊娠的診斷及處理，唇腭裂的基因芯片檢查及遺傳咨詢，環(huán)境與優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢（尤其是X線等孕期接觸不良因素的遺傳咨詢），及胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢查及遺傳咨詢。
老百姓理解的胎兒先天性畸形，一般是指形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常為主要特征的出生缺陷。這類異常常伴有遺傳物質(zhì)的異常，也就是在產(chǎn)前，即在胎兒期就出現(xiàn)畸形。通常狹義是指胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，廣義還指功能、代謝、精神以及行為方面的異常，比如唐氏兒等染色體病。
因為這一類孩子出生以后，百分之百合并智力低下。所以產(chǎn)前通過唐氏篩查、胎兒無創(chuàng)DNA檢測等手段，進行這方面疾病的風險評估。比如廣東人比較高發(fā)的地中海貧血，是一類單基因遺傳病。也可以通過夫妻雙方地貧的篩查，來判斷生育重度地貧的風險以及新生兒篩查的苯丙酮尿癥等。遺傳代謝性疾病都屬于廣義先天畸形的一種。
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什么是先天性血管畸形
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胎兒先天性畸形b超可以查出...
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九江市婦幼保健院 婦產(chǎn)科
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邢臺醫(yī)專第二附屬醫(yī)院 婦產(chǎn)科
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張勤良 臨沂市人民醫(yī)... 兒童保健科
先天性腸道畸形表現(xiàn)
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孫偉 六安市人民醫(yī)... 普外科
先天性腫瘤是什么
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劉曄 棗莊礦業(yè)集團... 內(nèi)分泌科
先天性甲狀腺是什么病
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先天性眼球震顫是什么
先天性眼球震顫是一種未知且難以治療的先天性眼病。典型的癥狀主要是雙眼患病，眼睛的振蕩主要是共軛的。其臨床表現(xiàn)的突出特點是：早發(fā)或發(fā)病時間不能明確確定,眼球不由自主地繼續(xù)跳動或擺動，極少數(shù)患者有晃視感，大多數(shù)患者有不同程度... 詳細»
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小孩有先天性小耳畸形,會有什么后果嗎?
小孩先天性小耳畸形指孩子在出生時，耳部結(jié)構(gòu)明顯異于常人。同時由于先天性小耳畸形多是因為外耳和中耳畸形而造成的，所以又被稱為先天性外中耳畸形。剛出生的寶寶一旦患有先天性小耳畸形，將給一家人帶來陰云。同時，也給寶寶未來生活埋... 詳細»
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先天性主動脈瓣二葉畸形是什么原因
先天性主動脈瓣二葉畸形，主動脈會重度狹窄，而且輕度關(guān)閉不全，主動脈會擴張。主動脈瓣二葉畸形，是一種常見的先天性的心臟病，大多數(shù)不需要動手術(shù)，這需要進行招超聲波。如果主動脈瓣重度狹窄，會引起心臟功能衰竭，以及心肌出血癥狀。... 詳細»
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先天性心肌橋是什么病
心肌橋?qū)儆谝环N先天性冠狀動脈發(fā)育異常的疾病，心肌橋的病因可能是與冠心病的發(fā)病局部因素是有關(guān)系的，也可能導(dǎo)致心肌缺血；主要原因是冠狀動脈的心肌內(nèi)段，尤其左前降支的心肌內(nèi)段在收縮期可受到擠壓,多在中年以后才出現(xiàn)心肌缺血的癥狀... 詳細»
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