自去年6月國家衛(wèi)生健康委、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》以來，罕見病、遺傳病的規(guī)范化診療一直受到多方關(guān)注。今年5月，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院遺傳病/罕見病咨詢門診正式成立，首創(chuàng)了“一站式”多學(xué)科、一體化聯(lián)合診療模式，而今天，在廣州國際生物島金域醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)報(bào)告廳舉行罕見病咨詢分中心成立及頒牌儀式，標(biāo)志著一個(gè)以廣州為中心輻射遍及粵東、粵西、粵北、廣西、海南的大型罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，勢必引領(lǐng)協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見病的診療進(jìn)入新的階段。

一體化聯(lián)合診療模式初見成效

當(dāng)前我國遺傳病/罕見病患者群體龐大（約2000萬），疾病負(fù)擔(dān)嚴(yán)重，而大部分遺傳病/罕見病病因復(fù)雜，診斷困難，藥品短缺，亟需多方合作，共同解決問題。在這樣的背景下，為實(shí)現(xiàn)多學(xué)科協(xié)作和一體化診療，今年5月，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院（以下簡稱“中山一院東院”）神經(jīng)一科宣布聯(lián)合多學(xué)科，攜手金域醫(yī)學(xué)和華潤醫(yī)藥集團(tuán)，共建神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病咨詢門診。

自成立以來，采用多學(xué)科聯(lián)合、精準(zhǔn)診斷，醫(yī)院與第三方檢驗(yàn)的面對面，醫(yī)療與醫(yī)藥雙醫(yī)聯(lián)動(dòng)的模式，通過現(xiàn)場和線上會(huì)診兩種方式診視患者。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，共接待25個(gè)罕見病家庭，其中較大的三代家系有兩個(gè)，患者來自省內(nèi)外乃至香港，美國。同時(shí)，診斷病種范圍廣，涉及肌肉病、遺傳代謝病、遺傳變性病、癲癇、罕見病原體感染、自閉癥、周圍神經(jīng)病等，并成功舉辦省內(nèi)外線上會(huì)診5次，反應(yīng)熱烈，取得患者及基層醫(yī)院的高度認(rèn)可。

中山一院東院副院長黃海威介紹，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病咨詢門診依托中山一院神經(jīng)科、婦產(chǎn)科、兒科的臨床診療技術(shù)，金域醫(yī)學(xué)的精準(zhǔn)基因分析以及華潤醫(yī)療的藥物供給實(shí)力，為遺傳/罕見病患者提供規(guī)范的診斷流程、完整的治療方案、便捷的藥物供給，以及與疾病相關(guān)的遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、兒童體檢、疾病預(yù)防、病程隨訪等一系列醫(yī)學(xué)指導(dǎo)?！霸趶V東省針對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病的診療中，這一創(chuàng)新診療服務(wù)模式實(shí)屬首創(chuàng)?！?/p>

全球不足50例的罕見病患兒終獲確診

不久前，一名生長發(fā)育落后的9個(gè)月松軟嬰兒，出生后不久即被父母發(fā)覺異常，但輾轉(zhuǎn)多處求醫(yī)都得不到確診，最后通過網(wǎng)絡(luò)預(yù)約在遺傳病/罕見病咨詢門診就診，經(jīng)過病理和基因診斷為Megaconial先天性肌營養(yǎng)不良癥，此病全世界至今為止不足50例，國內(nèi)未有正式報(bào)道。通過咨詢門診的隨訪跟蹤，已進(jìn)一步給予患兒康復(fù)鍛煉，并針對二胎計(jì)劃、產(chǎn)前咨詢、優(yōu)生優(yōu)育給予醫(yī)學(xué)建議。

黃海威表示，公眾對罕見病認(rèn)識(shí)不足，診療咨詢資源缺乏不足，藥物供給不充分，很多患者沒有得到規(guī)范治療?！坝薪y(tǒng)計(jì)顯示，罕見病患者平均就診4至5家醫(yī)院，花3年時(shí)間才能確診，而又64.2%的患者被誤診，錯(cuò)失最佳診斷和治療時(shí)機(jī)”。此外，黃海威指出，正是遺傳病/罕見病咨詢門診成立以來多數(shù)患者在診斷前都經(jīng)歷了多年病痛折磨及疾病所帶來的心理壓力，這使我們意識(shí)到單中心的遺傳/罕見病咨詢門診輻射范圍有限。為了及時(shí)為更多罕見病患者提供優(yōu)質(zhì)診療服務(wù)，進(jìn)一步提高周邊地區(qū)的罕見病診療水平，建立多中心協(xié)作網(wǎng)絡(luò)就顯得非常必要。

協(xié)作網(wǎng)建立擴(kuò)大區(qū)域影響，讓更多人群受惠

今年7月份，國家衛(wèi)健委、國家醫(yī)療保障局、省衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管處、省委統(tǒng)戰(zhàn)部光彩事業(yè)指導(dǎo)中心的專家領(lǐng)導(dǎo)組成罕見病工作視察組到東院調(diào)研神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病門診情況。會(huì)后，按照《廣東省衛(wèi)生健康委辦公室關(guān)于印發(fā)廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)實(shí)施方案的通知（粵衛(wèi)辦函〔2019〕290 號(hào)）》文件精神，共同決定籌備建立神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病咨詢分中心。經(jīng)歷近4個(gè)月的緊張籌備工作，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病門診更名為中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院神經(jīng)/遺傳罕見病咨詢中心，并聯(lián)合省內(nèi)外來自海南、廣西、惠州、深圳、汕頭、韶關(guān)、梅州、肇慶、湛江的10家大型醫(yī)院建立起一個(gè)以廣州為中心向外輻射至粵東、粵西、粵北、廣西、海南的大型罕見病分中心協(xié)作網(wǎng)。

協(xié)作網(wǎng)采用廣州中心與分中心點(diǎn)對點(diǎn)模式，分中心綠色通道預(yù)約會(huì)診，提前收集并上傳患者資料，廣州中心專人前期溝通對接，資料匯總發(fā)送相應(yīng)廣州中心的專家，準(zhǔn)備就緒后，雙方現(xiàn)場視頻會(huì)議交流，分中心負(fù)責(zé)隨訪反饋。視頻會(huì)診遵從“多少信息看多少病”的原則，診斷以提交的資料信息為主，現(xiàn)場體查更新為補(bǔ)充，對提交資料的質(zhì)量要求較高。為此廣州中心專門采用特制問診表格，專業(yè)軟件拍照，視頻錄制等方式保證資料質(zhì)量。中心與醫(yī)衛(wèi)互動(dòng)平臺(tái)合作構(gòu)建專屬數(shù)據(jù)庫，通過資料上傳，數(shù)據(jù)儲(chǔ)存，統(tǒng)計(jì)分析，預(yù)約等功能，實(shí)現(xiàn)平臺(tái)資源與基層醫(yī)院聯(lián)合共享。

協(xié)作網(wǎng)的建立不止在于覆蓋更多的地區(qū)，更加在于向更多中心推廣“一站式”多學(xué)科、一體化聯(lián)合診療模式。通過與金域醫(yī)學(xué)臨床檢驗(yàn)團(tuán)隊(duì)及華潤醫(yī)藥有限公司的合作在華南地區(qū)共同構(gòu)建廣東省神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病罕見病平臺(tái),拓展省內(nèi)多中心診療模式,推廣神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病標(biāo)準(zhǔn)化診療指南。利用金域醫(yī)學(xué)及華潤醫(yī)藥的物流網(wǎng)絡(luò)與合作醫(yī)院網(wǎng)絡(luò)為基層醫(yī)院提供精準(zhǔn)、快速的基因檢測、臨床診斷與藥物配送等服務(wù)，從而解決偏遠(yuǎn)地區(qū)患者看病難、基層醫(yī)生對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病認(rèn)識(shí)不足、基層醫(yī)院醫(yī)療技術(shù)資源有限、罕見病治療藥物稀缺等關(guān)鍵問題，為更多的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病罕見病患者在相關(guān)疾病的診斷、治療、護(hù)理及健康宣教、優(yōu)生優(yōu)育等方面提供一站式咨詢指導(dǎo)。

罕見病知多少？

一提及罕見病,我們第一感受就是“罕見”、“稀有”、“不常見”,甚至治療罕見病的藥物也常被稱為“孤兒藥”。世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰的疾病,但我國人口基數(shù)大,形成了罕見病不罕見的特殊局面。目前我國約有2000萬罕見病患者，且每年新增患者超過20萬，累計(jì)影響5000萬人，但由于信息閉塞或治療手段缺乏大多數(shù)遺傳/罕見病患者未接受治療或治療不充分。