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軟骨發(fā)育不全是什么遺傳

軟骨是一種發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙,是一種遺傳病,因?yàn)檐浌堑娜毕荩绊懙焦穷^的生長(zhǎng),出生時(shí)寶寶的四肢和身體的比例不對(duì),出現(xiàn)頭大肢體小的情況。可能會(huì)造成終生障礙。也有一部分嬰兒剛出生就會(huì)死亡。治療方法有兩種,分別為非手術(shù)治療以及手術(shù)治療。如果雙方父母均為正常,寶寶為軟骨發(fā)育,就可可能是基因突變的原因。

軟骨發(fā)育不全怎么辦

1、軟骨發(fā)育不全的寶寶會(huì)出現(xiàn)牙齒擁擠的情況,需要在牙科拔掉多于的牙齒。也會(huì)因?yàn)闉榱朔乐苟扛腥荆诙淅锇卜胖卸鷮?dǎo)水管,預(yù)防聽力喪失。

2、軟骨發(fā)育不全的人群會(huì)在幼兒期就開始超重。超重就會(huì)加重骨骼問(wèn)題,需要得到專業(yè)的營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo),防止肥胖癥的發(fā)生。

軟骨發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)

1、一出生,身體的四肢就和軀干不協(xié)調(diào),頭大肢體短。但是軀干長(zhǎng)度為正常。隨著年齡的增長(zhǎng),情況會(huì)更加嚴(yán)重,成為侏儒畸形。面部特征是鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短并且彎曲呈弓形,中指與環(huán)指不能并攏,肌肉尤顯臃腫。

2、幼兒時(shí)期會(huì)枕骨大孔狹窄,主要表現(xiàn)為腰腿痛,間歇性跛行。但是智力一般不會(huì)受到影響。

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