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馬艷 主任醫(yī)師 四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院 兒科
今天我們要探討一個可能對許多人來說相對陌生的話題——新生兒脂肪酸代謝異常。
在一個上午，一位年輕的媽媽抱著她剛出生15天的寶寶來找我。她一進門就對我說：“醫(yī)生，我孩子剛做了新生兒篩查??，結(jié)果顯示脂肪酸代謝有些異常。這常見嗎？我該怎么做？”患者焦急地詢問。
??我接過檢查單，仔細審閱后，開始為她解釋：“新生兒脂肪酸代謝異常，其實并不常見。這種代謝異常往往與一些特定的遺傳突變密切相關(guān)，這些突變可能影響到脂肪酸代謝過程中的關(guān)鍵酶或轉(zhuǎn)運蛋白的功能。此外，還有一些罕見的先天性代謝疾病，如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、線粒體病等，它們也可能引起脂肪酸代謝的異常。這些疾病不僅影響脂肪酸的代謝，還可能對寶寶的生長發(fā)育和身體健康造成長期的影響。因此，雖然脂肪酸代謝異常的總體發(fā)生率較低，但一旦發(fā)現(xiàn)，就需要引起足夠的重視。”
??我進一步解釋：“當(dāng)脂肪酸代謝異常時，寶寶可能會出現(xiàn)一系列的癥狀。比如，可能會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩、皮膚干燥、頭發(fā)稀疏等。有些嚴重的病例，甚至可能導(dǎo)致肝功能異?；蛏窠?jīng)系統(tǒng)受損?！??
??我建議她帶著寶寶做進一步進行血液檢查、尿液檢查和基因檢測等??，來明確寶寶脂肪酸代謝異常的具體類型和程度。
??檢查結(jié)果顯示寶寶的脂肪酸代謝異常并不嚴重，且沒有出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，那么不需要特殊治療。然而，日常護理也很重要，你可以通過下面的方法進行護理。
??1、注意寶寶的飲食：母乳中含有多種脂肪酸，有助于寶寶的健康成長。無法母乳喂養(yǎng)，也可選擇配方奶粉。
??2、注意寶寶的保暖：要給寶寶做好保暖??，避免寶寶著涼或過熱。
??3、保持寶寶皮膚清潔：每天擦拭身體，??防止皮膚感染。??
??最后，我看著她，認真地說：“您不要過于擔(dān)心，我們會一起努力幫助寶寶恢復(fù)健康的。您有任何問題隨時都可以來問我?！?/p>
??這位母親感激地說：“好的，太感謝您了??，醫(yī)生。我會按照您說的做的?！?/p>
看著她們離去的背影，我深感作為一名醫(yī)生的責(zé)任重大。但我也相信，只要我們共同努力，一定能夠幫助寶寶恢復(fù)健康，讓他們茁壯成長。??
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