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馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 全科
α珠蛋白基因是編碼血紅蛋白中α鏈的基因。SEA缺失突變是指該基因中的一種常見突變，導致缺失整個基因。攜帶SEA缺失突變的人通常會出現(xiàn)α地中海貧血癥的癥狀，該病通常也稱東南亞型地中海貧血。以下是一些相關信息：
1. 致病原理：SEA缺失突變引起了血紅蛋白合成的失調。正常情況下，α鏈和β鏈需要成對地組裝為α2β2血紅蛋白，但當α鏈缺失時，β鏈無法結合并構成功能性的血紅蛋白分子，導致紅細胞數(shù)量減少，影響了氧氣運輸和釋放，造成了貧血、組織缺氧和器官功能受損。
2. 癥狀：α地中海貧血癥的表現(xiàn)范圍很廣，與基因缺失的數(shù)量和性質有關。一般來說，攜帶一個基因缺失的患者可能表現(xiàn)為輕度貧血，而攜帶兩個基因缺失的患者則可能出現(xiàn)嚴重的溶血性貧血。此外，攜帶三個或四個基因缺失的患者可能在胎兒期出現(xiàn)嚴重的紅細胞產生障礙，導致胎兒水腫和下肢腫脹。
3. 治療：常用的治療方法包括輸血、脾切除、造血干細胞移植以及基因治療等。然而，這些方法都存在一定的風險和限制，且無法徹底治愈患者。具體的治療方案需要由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)患者的情況進行制定。
請注意，以上回答僅供參考，如有任何疑問或需要進一步解釋，請咨詢專業(yè)醫(yī)生或遺傳學家。
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