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黃東生 主任醫(yī)師 教授 首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院 兒科
小兒β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要表現(xiàn)為紅細胞形態(tài)異常、溶血性貧血和貧血相關(guān)疾病。下面從遺傳模式、β球蛋白基因突變、紅細胞性貧血、相關(guān)疾病、診斷和治療這幾方面進行分析。
1.遺傳模式：小兒β地中海貧血是由遺傳基因突變引起的，主要是在兩個β球蛋白基因中至少一個發(fā)生突變。通常情況下，父母中至少有一個是突變基因攜帶者，患病風險為1/4。這種疾病遵循常染色體隱性遺傳模式。
2.β球蛋白基因突變：β地中海貧血患者的紅細胞中，缺乏或異常地產(chǎn)生β球蛋白，這導致氧運輸受阻。常見的突變基因有β0和β+。β0指的是紅細胞中根本不存在正常的β球蛋白，而β+則表示β球蛋白產(chǎn)生受到部分抑制。不同的突變類型決定了嚴重程度和臨床表現(xiàn)的差異。
3.紅細胞性貧血：小兒β地中海貧血患者的紅細胞往往呈現(xiàn)出異常的形態(tài)，如細胞變圓、變橢圓、變形或出現(xiàn)刺狀物等。這些異常導致紅細胞的壽命縮短，造成溶血性貧血?；颊邥霈F(xiàn)乏力、黃疸、肝脾腫大等癥狀。
4.相關(guān)疾?。盒害碌刂泻Ｘ氀€可能伴發(fā)一些貧血相關(guān)的并發(fā)癥，如骨髓增生不良、維生素B12缺乏性貧血、急性溶血危象等。這些并發(fā)癥可能會給患兒的生命帶來嚴重威脅，需要及時治療和管理。
5.診斷和治療：小兒β地中海貧血可以通過血液學檢查和基因檢測來確診。治療包括輸血、鐵螯合劑治療、骨髓移植等。
早期的確診和及時的治療，對于患者的生活質(zhì)量和預后至關(guān)重要。如果患有該病，建議進行基因檢測以了解自身攜帶狀態(tài)，并遵循醫(yī)生的建議進行治療。
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