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朱旭萍 副主任醫(yī)師 副教授 中南大學湘雅二醫(yī)院 營養(yǎng)科
杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥是一種常見的遺傳性肌肉疾病,主要影響男性兒童。該病是由于X染色體上的基因突變導致的,因此女性通常是攜帶者,而男性則會患病。杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥的癥狀通常在3-5歲之間開始出現(xiàn),最初可能表現(xiàn)為行走困難、跌倒頻繁、爬樓梯或上坡時感到吃力等。隨著病情的進展,患者可能會出現(xiàn)以下癥狀:
1、肌肉無力和萎縮:患者的肌肉逐漸變得虛弱和萎縮,尤其是大腿、小腿和臀部的肌肉。這可能導致行走困難、跑步速度減慢、站立不穩(wěn)等問題。
2、關節(jié)僵硬和疼痛:由于肌肉萎縮和無力,患者的關節(jié)可能會變得僵硬和疼痛。這可能導致活動范圍受限,影響日常生活。
3、呼吸困難:隨著病情的發(fā)展,患者的肺部肌肉也會受到影響,導致呼吸困難。這可能需要使用呼吸機或其他輔助設備來幫助呼吸。
4、心臟問題:部分患者可能出現(xiàn)心臟問題,如心肌肥厚、心律失常等。這些問題可能需要藥物治療或手術干預。
5、骨骼畸形:長期的肌肉無力可能導致骨骼畸形,如脊柱側彎、扁平足等。這些問題可能需要物理治療或手術治療。
總之,杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥的癥狀表現(xiàn)多種多樣,嚴重程度因個體差異而異。早期診斷和治療對于改善患者的生活質量至關重要。如果懷疑自己或家人可能患有這種疾病,請盡快就醫(yī)進行檢查和評估。
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