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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經(jīng)科
肌營養(yǎng)不良癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為骨骼肌的退化和肌肉功能的衰竭。其癥狀包括但不限于：
1、肌肉無力：患者的肌肉力量較弱，常表現(xiàn)為走路困難、抓握力下降等。
2、肌肉萎縮：患者的肌肉逐漸變得瘦弱，失去原有的體積和力量。
3、運動障礙：患者的運動能力受限，如常常摔倒、爬樓困難等。
4、呼吸困難：肌營養(yǎng)不良癥可導致呼吸肌肉的受損，引發(fā)呼吸困難，嚴重時可能需依賴呼吸機輔助呼吸。
5、智力發(fā)育延遲：部分患者可能伴有智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為語言交流障礙、學習困難等。
6、骨骼畸形：肌肉無力和萎縮可能對骨骼結(jié)構(gòu)造成影響，患者可能出現(xiàn)骨骼畸形，如駝背、脊柱側(cè)彎等。
7、心肌受損：肌營養(yǎng)不良癥可能引起心肌的受損，導致心臟功能不全，表現(xiàn)為心悸、喘息等癥狀。
8、眼肌麻痹：部分患者可能出現(xiàn)眼肌麻痹，表現(xiàn)為眼睛難以調(diào)節(jié)和移動。
需要注意的是，肌營養(yǎng)不良癥的癥狀及其嚴重程度會因患者的具體基因變異而有所不同，部分患者可能表現(xiàn)為輕度癥狀，而另一些則可能出現(xiàn)較嚴重的癥狀。因此，確診及治療應由專業(yè)醫(yī)生進行評估與決策。
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肌營養(yǎng)不良基因
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肌營養(yǎng)不良癥的治療
肌營養(yǎng)不良癥又被稱為肌營養(yǎng)不良，這是一種屬于遺傳異常的包括先天性和其他其他BECKER型MD等較多類型的疾病群，有遺傳性。肌營養(yǎng)不良癥臨床表現(xiàn)基本是患者會出現(xiàn)不同程度以及不同分布的漸進性加重的骨骼肌肉... 詳細»
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進行性肌營養(yǎng)不良癥
進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，病因不明，可能與基因突變有關，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。不僅影響運動系統(tǒng)，還可累及視覺、中樞神經(jīng)、心血管... 詳細»
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肌營養(yǎng)不良癥有哪些癥狀
肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病群，主要表現(xiàn)為骨骼肌萎縮或無力，嚴重的患者可能導致癱瘓或者累及心肌。肌營養(yǎng)不良癥有天性肌營養(yǎng)不良癥以及其他BECKER型MD等類型。肌營養(yǎng)不良癥的主要病因是遺傳異常具體發(fā)病... 詳細»
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肌營養(yǎng)不良的癥狀
肌營養(yǎng)不良是一種常見的營養(yǎng)不良疾病，該疾病的發(fā)生為許多人帶來困擾，嚴重影響患者的身體健康，肌營養(yǎng)不良在發(fā)病期間有明顯的臨床癥狀，該疾病比較普遍而且危害也比較大，所以患者要在生活中對一些癥狀表現(xiàn)進行觀察... 詳細»
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肌營養(yǎng)不良幾歲發(fā)病
肌營養(yǎng)不良一般好發(fā)于兒童，屬于一種慢性疾病，其發(fā)病時間通常是在孩子3-5歲之間。若是孩子在一歲后開始走路時，出現(xiàn)行走不穩(wěn)的情況，大部分孩子會被家長誤認為是正常的現(xiàn)象，可能沒有被重視，因此往往在孩子3-... 詳細»
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