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什么是新生兒遺傳性耳聾基因篩查

耳聾 先天性耳聾 小兒耳聾
主講專(zhuān)家
林穎
林穎 副主任醫(yī)師

廣州市紅十字會(huì)醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科

簡(jiǎn)介:耳鼻咽喉頭頸外科各種常見(jiàn)病,多發(fā)病,對(duì)疑難病也有獨(dú)到的見(jiàn)解,尤其擅長(zhǎng)耳科學(xué)、眩暈診治及耳聾基因診斷
視頻內(nèi)容

新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè),是采集新生兒足跟血或少量靜脈血,提取DNA,通過(guò)對(duì)4個(gè)常見(jiàn)耳聾基因的高頻突變位點(diǎn)區(qū)域進(jìn)行PCR擴(kuò)增、建庫(kù)、測(cè)序以及分析(基因芯片的篩查),判斷是否存在耳聾基因突變。根據(jù)陽(yáng)性突變位點(diǎn),制定相應(yīng)的診療方案。

針對(duì)藥物性耳聾基因突變的患兒及其母系親屬,并重點(diǎn)宣教,通過(guò)發(fā)放就醫(yī)(用藥)指南卡,嚴(yán)格避免使用氨基糖苷類(lèi)抗生素。因此為了早發(fā)現(xiàn)、早治療,目前很多醫(yī)院利用新生兒耳聾基因篩查聯(lián)合聽(tīng)力篩查一起為小寶寶聽(tīng)力保駕護(hù)航。

廣州市現(xiàn)有聽(tīng)力殘疾人30萬(wàn),每年有1500多名新生兒不能通過(guò)聽(tīng)力篩查,90%聾兒的出生于聽(tīng)力正常家庭。新生兒聽(tīng)力篩查存在一定局限性,因?yàn)椴⒉皇撬械穆?tīng)力損失均會(huì)在出生后立即表現(xiàn)出來(lái),而且易漏診遲發(fā)性耳聾。

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