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王恒冰 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 小兒外科
串聯(lián)質(zhì)譜篩查是一種篩查新生兒遺傳病的方法。串聯(lián)質(zhì)譜篩查的方法主要是通過特定的檢測方法來檢測嬰兒體內(nèi)的各種代謝物，如脂肪酸、游離肉堿和氨基酸。由于串聯(lián)質(zhì)譜篩查方法的敏感性和特異性較高，建議孕婦應(yīng)在35歲以上或已生育唐氏綜合征患兒的孕婦，進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜的篩查，降低后期寶寶出現(xiàn)異常情況的可能。
新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查沒有通過是什么意思
1、如有出現(xiàn)寶寶在進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜篩查時，沒有通過的現(xiàn)象，主要是寶寶存在遺傳代謝性疾病的可能；因?qū)殞毜拇?lián)質(zhì)譜檢測，主要是篩查兒童是否存在遺傳代謝性疾病。
2、串聯(lián)質(zhì)譜的內(nèi)容可以分為氨基酸代謝、脂肪代謝、蛋白質(zhì)代謝的異常等。氨基酸以及脂肪等代謝異常的情況，與寶寶的基因突變具有密切的聯(lián)系。
3、寶寶出現(xiàn)遺傳代謝性疾病，與父母雙方的家族遺傳或在胎兒時期的基因突變存在一定的聯(lián)系，通過檢測寶寶的串聯(lián)質(zhì)譜，可以有效地篩查出寶寶是否患有遺傳代謝性疾病，如果檢測寶寶串聯(lián)質(zhì)譜沒有通過的情況，要進(jìn)一步進(jìn)行針對性的檢查，如染色體的篩查、基因的檢測等。
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新生兒聽力篩查是出生后3-5天內(nèi)完成的初次篩查，通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測，在新生兒自然睡眠或安靜的狀態(tài)下，將大小合適的探頭或耳罩放置新生兒耳朵內(nèi)進(jìn)行快速無創(chuàng)的檢查。新生兒左... 詳細(xì)»
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在新生兒出生以后都需要進(jìn)行常規(guī)的聽力篩查，但是很多的新生兒進(jìn)行聽力篩查的時候可能并沒有通過，有的孩子兩側(cè)耳朵都沒有通過。有的孩子在篩查的時候有一側(cè)耳朵沒有通過，出現(xiàn)聽力篩查沒有通過的幾率也是比較高的，... 詳細(xì)»
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新生兒右耳聽力篩查未通過，也是很多寶寶會發(fā)生的現(xiàn)象。因為新生兒剛剛出生，耳朵里可能會有羊水或者胎脂等，使聽力篩查的檢測受到影響?？梢栽趯殞毘錾?2天之后，再去醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查。如果第1次復(fù)查還沒有通過，... 詳細(xì)»
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