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寶寶出生采集足底血主要是篩查什么

寶寶出生后采集足底血主要是為了進(jìn)行新生兒疾病篩查,以早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性代謝缺陷性疾病,以便及時進(jìn)行治療,以下是常見的幾種篩查疾?。?/p>

1、先天性甲狀腺功能低下:由于甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致的疾病,可影響生長發(fā)育和智力發(fā)育。

2、苯丙酮尿癥:由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸,從而在體內(nèi)蓄積,引起一系列的代謝紊亂。

3、半乳糖血癥:由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺陷,導(dǎo)致半乳糖代謝障礙,引起血半乳糖升高及一系列相關(guān)癥狀。

4、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥:由于G6PD基因突變,導(dǎo)致紅細(xì)胞酶活性降低,引起溶血性貧血。

5、腎上腺皮質(zhì)增生癥:由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷,導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成不足,引起一系列的代謝紊亂。

以上疾病如果能在新生兒期及時發(fā)現(xiàn)并治療,通??梢员苊饣驕p輕對寶寶造成的嚴(yán)重影響。

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