-
-
李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
新生兒抽血篩查主要是通過采集新生兒足跟部的少量血液，檢測其中的特定物質(zhì)，以早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性疾病，為及時(shí)診斷和治療提供依據(jù)。以下是一些常見的新生兒抽血篩查項(xiàng)目：
1. 苯丙酮尿癥篩查： 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積，并對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成損傷。新生兒血苯丙氨酸濃度大于 2mg/dl時(shí)，應(yīng)高度懷疑患兒患有苯丙酮尿癥，需進(jìn)一步檢查確診。
2. 先天性甲狀腺功能減退癥篩查：先天性甲狀腺功能減退癥是由于甲狀腺激素合成不足引起的疾病，患兒可出現(xiàn)吃奶差、哭聲低且少、體溫低、四肢冷、便秘、生理性黃疸期延長等癥狀。若不及時(shí)治療，可能會(huì)導(dǎo)致體格和智力發(fā)育遲緩。新生兒足跟血甲狀腺激素濃度大于20mU/L時(shí)，應(yīng)懷疑患兒患有先天性甲狀腺功能減退癥，需及時(shí)復(fù)查確診。
3. 半乳糖血癥篩查：半乳糖血癥是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺陷導(dǎo)致的疾病，患兒可出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、體重不增、黃疸等癥狀。若不及時(shí)治療，可能會(huì)導(dǎo)致肝、腎功能損傷，甚至危及生命。新生兒足跟血中半乳糖濃度大于2mmol/L時(shí)，應(yīng)高度懷疑患兒患有半乳糖血癥，需進(jìn)一步檢查確診。
4. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是由于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變導(dǎo)致的疾病，患兒可出現(xiàn)新生兒黃疸、貧血、肝脾腫大等癥狀。若不及時(shí)治療，可能會(huì)導(dǎo)致急性溶血性貧血，甚至危及生命。新生兒足跟血中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性小于正常參考值的90%時(shí)，應(yīng)高度懷疑患兒患有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，需進(jìn)一步檢查確診。
5. 腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查：腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷引起的疾病，患兒可出現(xiàn)男性化、失鹽、低血鉀等癥狀。若不及時(shí)治療，可能會(huì)導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩、性早熟等。新生兒足跟血中 17-羥孕酮濃度大于 2ng/ml 時(shí)，應(yīng)懷疑患兒患有腎上腺皮質(zhì)增生癥，需進(jìn)一步檢查確診。
6. 串聯(lián)質(zhì)譜篩查：串聯(lián)質(zhì)譜篩查是一種通過檢測新生兒血液中氨基酸和?；鈮A的濃度，來篩查多種遺傳代謝病的方法。該方法具有靈敏度高、特異性強(qiáng)、檢測范圍廣等優(yōu)點(diǎn)，可同時(shí)篩查多種遺傳代謝病，為患兒的早期診斷和治療提供了更多的機(jī)會(huì)。
7. 其他：除了上述疾病外，新生兒抽血篩查還可檢測其他遺傳代謝病，如脂肪酸氧化缺陷癥、粘多糖貯積癥等。
總之，新生兒抽血篩查是一種非常重要的檢查，可以早期發(fā)現(xiàn)多種先天性、遺傳性疾病，為及時(shí)診斷和治療提供依據(jù)。家長應(yīng)遵醫(yī)囑按時(shí)帶新生兒進(jìn)行篩查，以確保寶寶的健康。
-
-
足底血新生兒篩查是查什么
楊明 主任醫(yī)師
-
-
新生兒眼底篩查是檢查什么
楊明 主任醫(yī)師
-
-
什么時(shí)候適合進(jìn)行新生兒聽力...
歐陽學(xué)認(rèn) 主治醫(yī)師
-
-
肝豆?fàn)詈俗冃孕律鷥涸趺春Y查
周香雪 副主任醫(yī)師
-
-
什么是新生兒遺傳性耳聾基因...
林穎 副主任醫(yī)師
-
-
女性兩癌篩查主要查什么
鄭燕芳 主任醫(yī)師
-
-
寧波市醫(yī)療中心李惠利醫(yī)院東部院區(qū) 新生兒科
擅長：具有扎實(shí)的兒科臨...
-
-
上海市兒童醫(yī)院 新生兒科
擅長：熟練掌握處理新生...
-
-
上海市兒童醫(yī)院 新生兒科
擅長：擅長新生兒急救和...
-
-
大連兒童醫(yī)院 新生兒內(nèi)科
擅長：兒科常見疾病，擅...
-
-
連云港市婦幼保健院 新生兒科
擅長：擅長危重癥新生兒...
-
-
天水市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 新生兒科
擅長：擅長新生兒危重癥...
-
-
天津市兒童醫(yī)院 新生兒內(nèi)科
擅長：新生兒內(nèi)科
-
-
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 新生兒科
擅長：擅長早期新生兒疾...
-
-
郴州市第一人民醫(yī)院兒童醫(yī)院 新生兒科
擅長：新生兒疾病
-
-
山東省婦幼保健院 新生兒科
擅長：小兒呼吸系統(tǒng)常見...
-
-
寧波市醫(yī)療中心李惠利醫(yī)院東部院區(qū) 普內(nèi)科
擅長：擅長各種內(nèi)科危重...
-
-
棗莊市婦幼保健院 產(chǎn)科
擅長：產(chǎn)科危重病人搶救...
-
-
張勤良 臨沂市人民醫(yī)... 兒童保健科
新生兒 篩查
-
-
新生兒聽力篩查
新生兒聽力篩查是兒科常見的檢測項(xiàng)目，可以在完全無創(chuàng)的情況下對(duì)嬰幼兒聽覺能力做出檢測，并可為部分聽力損失作出診斷。為新生兒提供的聽力篩查服務(wù)，包含多個(gè)步驟，初檢、診斷、干預(yù)、治療、復(fù)查、效果評(píng)估，都是聽... 詳細(xì)»
-
-
新生兒疾病篩查phe
新生兒疾病篩查是對(duì)新生兒進(jìn)行疾病預(yù)防和早期診斷的一種重要手段，其中Phe是一種重要的新生兒疾病篩查指標(biāo)。Phe是一種重要的氨基酸，是蛋氨酸代謝的中間產(chǎn)物，同時(shí)也是酪氨酸和酪氨酸酯的前體。正常情況下，P... 詳細(xì)»
-
-
新生兒疾病篩查TSH偏高
TSH一般是指促甲狀腺激素，促甲狀腺激素偏高是一種常見的疾病篩查結(jié)果?？赡馨凳拘律鷥杭谞钕俟δ墚惓?，可能是由于先天性甲狀腺功能減退癥引起的。先天性甲狀腺功能減退癥是一種由于胎兒期或新生兒期，甲狀腺發(fā)育... 詳細(xì)»
-
-
新生兒四病篩查是什么
新生兒四病篩查的指對(duì)先天性甲狀腺功能低下癥和指苯丙酮尿癥，以及腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩選檢查。我國明確規(guī)定，每個(gè)新生兒在出生后一周之內(nèi)都必須接受常規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的檢查，包括四種疾... 詳細(xì)»
-
-
新生兒耳聾基因篩查方法
新生兒可以考慮做耳聾基因篩查，目前來說國家有免費(fèi)項(xiàng)目，還有自費(fèi)項(xiàng)目，做新生兒的耳聾，檢測看小孩子有沒有攜帶耳聾基因。有助于判斷小朋友，是否存在聽力方面的問題。如果說耳聾基因是正常的，相對(duì)來說聽力下降，... 詳細(xì)»
公眾號(hào)
頭條號(hào)
百家號(hào)