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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
先天性貧血，也被稱為遺傳性貧血，是一種由于基因缺陷導致的貧血癥。這種疾病通常在出生時或嬰兒期就會出現(xiàn)，并可能影響身體的多個系統(tǒng)和器官。
在正常情況下，骨髓會制造足夠的紅細胞來運輸氧氣到身體的各個部位。然而，在先天性貧血患者中，骨髓無法正常制造足夠的健康紅細胞，或者這些紅細胞無法正常工作。這可能是由于血紅蛋白，一種在紅細胞中攜帶氧氣的蛋白質(zhì)的結構或功能異常導致的。
根據(jù)引起疾病的原因，先天性貧血可以分為多種類型，例如：
-地中海貧血：這是一種常見的遺傳性貧血，主要影響地中海地區(qū)的人群。地中海貧血的病因是血紅蛋白基因缺陷，導致血紅蛋白的結構或數(shù)量異常。根據(jù)血紅蛋白異常的程度，地中海貧血可以分為輕度、中度和重度三種類型。輕度地中海貧血通常沒有明顯癥狀，而中度和重度地中海貧血則可能導致貧血、肝脾腫大、發(fā)育遲緩等癥狀。
-鐮狀細胞貧血：這是一種遺傳性貧血，主要影響非洲裔人群。鐮狀細胞貧血的病因是血紅蛋白基因的突變，導致血紅蛋白分子的形狀發(fā)生改變，形成異常的鐮狀細胞。這些鐮狀細胞容易堵塞血管，導致疼痛、組織缺氧、感染等并發(fā)癥。
-遺傳性球形紅細胞增多癥：這是一種遺傳性貧血，主要影響歐洲裔人群。遺傳性球形紅細胞增多癥的病因是紅細胞膜蛋白的缺陷，導致紅細胞膜的柔韌性降低，容易變形和破壞。這些異常的紅細胞在脾臟中被破壞，導致貧血和黃疸等癥狀。
目前，先天性貧血還無法根治，但可以通過輸血、藥物治療和脾切除術等方法來緩解癥狀，提高生活質(zhì)量。對于有家族史的人群，可以進行基因檢測，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。
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先天性貧血會導致什么
先天性貧血是由于身體的造血功能出現(xiàn)異常，無法正常產(chǎn)生血紅蛋白，從而出現(xiàn)貧血癥狀。先天性貧血導致人體生長發(fā)育出現(xiàn)遲緩，甚至停滯，這其中也包含了智力發(fā)育的受阻和肢體畸形等。通?；加邢忍煨载氀娜藭霈F(xiàn)身體... 詳細»
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先天性貧血會導致什么
先天性貧血可能會對身體造成很多的影響，而且還會導致注意力不集中、四肢無力、精神頭不好等，如果嚴重的還有可能會導致的心血管疾病。同時還會影響大腦的功能，如果大腦沒有充足的營養(yǎng)，是不能夠正常運行的。所以平... 詳細»
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先天性貧血能根治嗎
先天性貧血是一種常見的遺傳性疾病，它會導致體內(nèi)紅細胞數(shù)量不足或功能異常，從而影響氧氣在體內(nèi)的運輸和利用。雖然先天性貧血不能被完全根治，但是可以通過一些方法來減輕癥狀，提高生活質(zhì)量。首先，患有先天性貧血... 詳細»
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先天性貧血，最近總是胃疼
先天性貧血可能會出現(xiàn)胃部疼痛，因為貧血會導致血液循環(huán)不暢，胃黏膜等組織器官的供血也會受到影響，從而引發(fā)胃痛的癥狀。先天性貧血是一種遺傳性疾病，主要由于體內(nèi)缺乏足夠的紅細胞造成貧血，這種疾病會導致患者出... 詳細»
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先天性缺鐵性貧血補鐵有用嗎
先天性缺鐵性貧血補鐵一般是有用的。首先，補鐵可以補充機體缺乏的鐵元素，參與血紅蛋白的合成過程，從而提高血紅蛋白水平，增加紅細胞數(shù)目，改善貧血狀況。其次，先天性缺鐵性貧血引起的貧血癥狀包括疲勞、乏力、心... 詳細»
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