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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
3.7雜合缺失α地中海貧血是一種遺傳性疾病，在孕期對(duì)胎兒和母親都會(huì)產(chǎn)生一些影響。以下將對(duì)孕期查出3.7雜合缺失的α地中海貧血的定義、影響及處理方式做出詳細(xì)的闡述。
一、定義
孕期3.7雜合缺失α地中海貧血是指孕婦攜帶了一個(gè)正常的α珠蛋白基因和一個(gè)缺失了第3.7外顯子的α珠蛋白基因。這種基因突變會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞中的α珠蛋白含量降低，從而影響紅細(xì)胞的功能。
二、影響
1.對(duì)胎兒：患有孕期3.7雜合缺失α地中海貧血的胎兒有可能患有重型地中海貧血。因?yàn)樵衅?.7雜合缺失α地中海貧血大部分遞減不完整，如果患者配偶為α地中海貧血的攜帶者，則胎兒有較高的患病風(fēng)險(xiǎn)。
2.對(duì)母親：對(duì)于孕期3.7雜合缺失α地中海貧血的母親來(lái)說(shuō)，孕期可能會(huì)增加一些孕期并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，例如貧血、輸血需求增加等。此外，孕期可能需要密切監(jiān)測(cè)胎兒的健康和發(fā)育情況。
三、處理方式
1.孕期管理：對(duì)于患有孕期3.7雜合缺失α地中海貧血的母親來(lái)說(shuō)，孕期管理非常關(guān)鍵。這包括定期妊娠檢查、貧血的治療和控制，以及提前做好準(zhǔn)備，以防止可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。
2.胎兒監(jiān)測(cè)：對(duì)于患有孕期3.7雜合缺失α地中海貧血的母親來(lái)說(shuō)，孕期需要進(jìn)行胎兒監(jiān)測(cè)，以確保胎兒的健康和發(fā)育情況。這可以通過(guò)定期的超聲檢查、羊水穿刺等方法來(lái)實(shí)現(xiàn)。在一些情況下，可能需要進(jìn)行胎兒基因檢測(cè)，以確定是否患有重型地中海貧血。
總之，孕期3.7雜合缺失α地中海貧血是一種遺傳性疾病，對(duì)胎兒和母親都會(huì)產(chǎn)生一些影響。通過(guò)早期的檢測(cè)、咨詢和遺傳輔導(dǎo)，以及合理的孕期管理和胎兒監(jiān)測(cè)，可以幫助減輕這些影響，并提高胎兒和母親的健康。
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