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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種遺傳性的溶血性貧血，其檢查是否正常需要從以下幾個(gè)方面進(jìn)行分點(diǎn)分析：
1.血常規(guī)指標(biāo)：首先關(guān)注紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白含量。地中海貧血患者常表現(xiàn)為紅細(xì)胞體積小、血紅蛋白含量低，即所謂的小細(xì)胞低色素性貧血。若這些指標(biāo)異常，可能提示地中海貧血風(fēng)險(xiǎn)。
2.紅細(xì)胞形態(tài)觀察：地中海貧血患者的紅細(xì)胞形態(tài)可能發(fā)生變化，如靶形紅細(xì)胞等。顯微鏡下觀察紅細(xì)胞形態(tài)有助于診斷。
3.遺傳學(xué)檢測(cè)：地中海貧血與特定的基因突變有關(guān)。通過遺傳學(xué)方法，如基因檢測(cè)，可以直接確定患者是否攜帶地中海貧血相關(guān)基因，以及是哪種類型的地中海貧血。
4.家族史了解：地中海貧血有明顯的家族聚集性。了解家族中是否有地中海貧血病史，對(duì)于評(píng)估個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)和診斷具有重要參考價(jià)值。
綜上所述，要全面評(píng)估地中海貧血是否正常，需結(jié)合血常規(guī)、紅細(xì)胞形態(tài)、遺傳學(xué)檢測(cè)和家族史等多個(gè)方面進(jìn)行分析。如有疑慮或異常發(fā)現(xiàn)，建議及時(shí)就醫(yī)，以便得到專業(yè)的診斷和治療。
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地中海貧血是一種常見的遺傳性貧血癥，主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)和亞洲、非洲等地區(qū)。它是由于遺傳基因突變導(dǎo)致體內(nèi)無法正常合成血紅蛋白的一種疾病。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的重要蛋白質(zhì)，它能攜帶氧分子，維持身體組織... 詳細(xì)»
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