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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
β重型地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，主要影響血紅蛋白的合成。由于缺乏正常的β珠蛋白鏈，導(dǎo)致紅細(xì)胞數(shù)量減少和質(zhì)量下降，從而引起一系列臨床癥狀。以下是β重型地中海貧血的主要臨床癥狀：
1.貧血：由于紅細(xì)胞數(shù)量減少和質(zhì)量下降，患者會出現(xiàn)不同程度的貧血癥狀，如乏力、疲勞、頭暈等。
2.黃疸：由于紅細(xì)胞破壞增加，膽紅素代謝障礙，患者會出現(xiàn)黃疸癥狀，如皮膚、黏膜發(fā)黃等。
3.脾腫大：由于脾臟需要清除異常的紅細(xì)胞，因此患者常常出現(xiàn)脾腫大的癥狀。
4.骨骼畸形：由于骨髓增生異常，患者可能會出現(xiàn)骨骼畸形的癥狀，如面部骨骼變形、脊柱側(cè)彎等。
5.生長發(fā)育遲緩：由于營養(yǎng)不良和貧血的影響，患者可能會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩的癥狀。
總之，β重型地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，需要及時診斷和治療。對于患有該疾病的人來說，定期進(jìn)行體檢和監(jiān)測是非常重要的，以便及早發(fā)現(xiàn)并處理任何潛在的問題。同時，積極采取措施改善生活方式和飲食習(xí)慣也有助于減輕癥狀和提高生活質(zhì)量。
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