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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，主要影響血紅蛋白的合成。在進(jìn)行地中海貧血檢測(cè)時(shí)，如果發(fā)現(xiàn)有一項(xiàng)缺失，需要進(jìn)一步分析和診斷。
首先需要確定缺失的是哪一項(xiàng)指標(biāo)，目前常用的地中海貧血檢測(cè)方法包括血紅蛋白電泳、高效液相色譜法(HPLC)和基因測(cè)序等。其中，血紅蛋白電泳可以檢測(cè)到α-地中海貧血和β-地中海貧血的存在，但無法區(qū)分不同類型的突變。HPLC可以對(duì)血紅蛋白進(jìn)行定量分析，但對(duì)于某些罕見的突變可能存在漏檢的情況；基因測(cè)序可以直接檢測(cè)到基因突變的位置和類型，是最為準(zhǔn)確的檢測(cè)方法之一。
其次，需要根據(jù)缺失的指標(biāo)來判斷患者是否患有地中海貧血。例如，如果缺失的是α-地中海貧血相關(guān)的基因突變，那么患者就有可能患有α-地中海貧血。如果缺失的是β-地中海貧血相關(guān)的基因突變，那么患者就有可能患有β-地中海貧血。但是需要注意的是，即使缺失了某一項(xiàng)指標(biāo)，也不能完全排除地中海貧血的可能性，因?yàn)橛行┩蛔兛赡苤淮嬖谟诓糠秩巳褐谢蛘吲c其他基因突變共同作用才會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
于已經(jīng)確診為地中海貧血的患者，治療方案主要包括輸血、脾切除術(shù)和骨髓移植等。而對(duì)于未確診的患者，則需要進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)和其他相關(guān)檢查以明確診斷并制定個(gè)體化的治療方案。
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地中海貧血檢測(cè)出b的地中海貧血
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，主要分為α型和β型兩種。其中，β型地中海貧血是最為常見的一種，其發(fā)病率在地中海沿岸地區(qū)較高。對(duì)于檢測(cè)出β型地中海貧血的患者，需要進(jìn)行一系列的治療和管理措施。建議患... 詳細(xì)»
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地中海貧血診斷
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，是由于β-地中海貧血基因的突變引起的。正常情況下，β-地中海貧血基因編碼血紅蛋白的β鏈。當(dāng)該基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白合成受阻，從而引發(fā)地中海貧血。其癥狀有很... 詳細(xì)»
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地中海貧血結(jié)果
地中海貧血是一種常見的遺傳性貧血癥，主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)和亞洲、非洲等地區(qū)。它是由于遺傳基因突變導(dǎo)致體內(nèi)無法正常合成血紅蛋白的一種疾病。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的重要蛋白質(zhì)，它能攜帶氧分子，維持身體組織... 詳細(xì)»
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