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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種遺傳性血液病，主要影響紅細(xì)胞的合成和功能，導(dǎo)致貧血。地中海貧血檢查主要包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、遺傳學(xué)檢測(cè)、骨髓穿刺等。
1.血常規(guī)檢查：地中海貧血患者通常會(huì)出現(xiàn)紅細(xì)胞數(shù)量減少、平均紅細(xì)胞體積減小、血紅蛋白濃度降低等異常。這些結(jié)果可以通過測(cè)量紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞平均體積等指標(biāo)來評(píng)估。
2.血紅蛋白電泳：地中海貧血患者的血紅蛋白電泳圖譜通常顯示異常。正常人的血紅蛋白電泳圖譜主要有HbA、HbA2和HbF三個(gè)峰，而地中海貧血患者可能會(huì)出現(xiàn)HbA2和HbF增加的情況。具體可通過測(cè)量這些峰的峰值和面積來確定是否存在地中海貧血。
3.遺傳學(xué)檢測(cè)：地中海貧血是一種遺傳性疾病，通過檢測(cè)相關(guān)基因的突變可以確定是否存在地中海貧血。常見的突變包括HbS、HbC、HbE等，可通過PCR或DNA測(cè)序等方法檢測(cè)。
4.骨髓穿刺：地中海貧血患者的骨髓常常呈現(xiàn)出增生過度和飽和，有時(shí)還可能伴隨有紅細(xì)胞溶解和紅細(xì)胞的吞噬現(xiàn)象，這些可以通過骨髓穿刺和染色觀察來確定。
對(duì)于地中海貧血的確診應(yīng)綜合考慮以上多個(gè)指標(biāo)的結(jié)果，并進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問和身體檢查，以及參考家族史。如果存在上述異常，并能排除其他原因所致的貧血，則可以確診地中海貧血?；颊邞?yīng)根據(jù)自身的情況，配合醫(yī)生制定相應(yīng)的治療方案。
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地中海貧血診斷
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地中海貧血是一種常見的遺傳性貧血癥，主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)和亞洲、非洲等地區(qū)。它是由于遺傳基因突變導(dǎo)致體內(nèi)無法正常合成血紅蛋白的一種疾病。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的重要蛋白質(zhì)，它能攜帶氧分子，維持身體組織... 詳細(xì)»
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