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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血分為α型和β型兩種，具體檢查結(jié)果涉及血細(xì)胞分析、血紅蛋白電泳、基因分析、骨髓穿刺等多種檢查，不同的檢查項目查看方式會有所區(qū)別。
1.血細(xì)胞分析：地中海貧血患者常常出現(xiàn)貧血現(xiàn)象，血紅蛋白水平較低。α型地中海貧血患者的紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白量通常不受影響，而β型地中海貧血患者的MCV和MCH常常降低。
2.血紅蛋白電泳：血紅蛋白電泳是診斷地中海貧血的關(guān)鍵檢測方法。α型地中海貧血患者的電泳圖常常顯示正常血紅蛋白減少或缺失，同時伴隨著F型血紅蛋白和A2型血紅蛋白的增加。β型地中海貧血患者的電泳圖通常表現(xiàn)為HbA減少或缺失，同時伴有F型血紅蛋白的存在。
3.基因分析：基因分析是確診地中海貧血的最可靠方法，可以檢測到與地中海貧血相關(guān)的基因突變。α型地中海貧血通常與α地貧基因的異常相關(guān)，常見的突變有刪除、替代或插入等；β型地中海貧血則與β地貧基因的異常相關(guān)，常見的突變有點(diǎn)突變、缺失或插入等?；蚍治隹梢源_定患者的基因突變以及遺傳方式是否為常染色體隱性遺傳。
4.骨髓穿刺：地中海貧血患者可能需要進(jìn)行骨髓穿刺以確定血細(xì)胞的生成情況。α型地中海貧血患者的骨髓中可能出現(xiàn)紅細(xì)胞前體過多；β型地中海貧血患者的骨髓常常顯示紅細(xì)胞前體的增加、嗜中性粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞數(shù)量的減少。
根據(jù)臨床需要，還可以進(jìn)行其他檢查，如鐵代謝相關(guān)指標(biāo)檢測、肝功能檢測、心臟超聲等，以評估疾病的嚴(yán)重程度和并發(fā)癥的發(fā)展情況。任何檢查結(jié)果均不建議自行讀取，防止結(jié)果讀取錯誤，對自身造成恐慌情緒。
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地中海貧血檢測出b的地中海貧血
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，主要分為α型和β型兩種。其中，β型地中海貧血是最為常見的一種，其發(fā)病率在地中海沿岸地區(qū)較高。對于檢測出β型地中海貧血的患者，需要進(jìn)行一系列的治療和管理措施。建議患... 詳細(xì)»
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地中海貧血地貧
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地中海貧血診斷
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地中海貧血結(jié)果
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