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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要影響紅血球的生成和功能。地中海貧血并不是輕度和中度的，根據(jù)病情的進展，可將地中海貧血分為輕度、中度和重度。不同程度的地中海貧血會導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)和影響患者的生活質(zhì)量。
1.輕度地中海貧血：輕度地中海貧血的患者通常是異質(zhì)性，即只有一個基因突變。這類患者一般無明顯的貧血癥狀，且通常無需治療。不過，如果患有地中海貧血的患者結(jié)婚并具有相同基因的伴侶，其子女可能會患有中度或重度地中海貧血。
2.中度地中海貧血：中度地中海貧血的患者通常具有兩個突變的基因，也稱為純合子。這類患者的血紅蛋白含量較低，通常在7-10g/dL之間，且可出現(xiàn)輕度貧血。中度地中海貧血無明顯的器官功能異常，且無長期嚴重并發(fā)癥。但可能會出現(xiàn)短暫的溶血危機，如感染、體力活動過度或應(yīng)激等，導(dǎo)致貧血癥狀加重。
3.重度地中海貧血：重度地中海貧血的患者有四個突變的基因，也稱為純合子。這類患者的血紅蛋白含量通常低于7g/dL，且貧血嚴重。可能還會出現(xiàn)多個器官損害，如心臟、脾臟和骨髓。這些患者需要定期輸血治療以維持血紅蛋白水平。同時，由于頻繁輸血，還容易出現(xiàn)鐵過載的問題。
對于地中海貧血的患者而言，及時的診斷和治療對于提高患者的生活質(zhì)量至關(guān)重要。
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