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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液病。孕前的檢查非常重要，可以通過家族史調(diào)查、基因檢測、血液學(xué)檢查、鐵代謝指標(biāo)檢查進行明確。
1.家族史調(diào)查：地中海貧血是一種遺傳病，具有明顯的家族聚集性。應(yīng)詳細了解雙方家族是否有地中海貧血病史，特別是患病家族成員的血緣關(guān)系，例如父親、母親、兄弟姐妹等。有家族史的孕婦權(quán)衡利弊后，可以進行相關(guān)基因檢測。
2.基因檢測：地中海貧血是由血紅蛋白基因突變引起的?？梢酝ㄟ^基因檢測來確定孕婦是否攜帶地中海貧血的基因突變。常用的檢測方法有聚合酶鏈反應(yīng)和基因測序等。
3.血液學(xué)檢查：孕前應(yīng)進行一系列的血液學(xué)檢查，包括血紅蛋白、紅細胞計數(shù)、血小板計數(shù)、白細胞計數(shù)等指標(biāo)的檢測。地中海貧血患者常常出現(xiàn)貧血、紅細胞計數(shù)減少等血液學(xué)變化。
4.鐵代謝指標(biāo)檢查：地中海貧血患者常伴隨著鐵代謝紊亂?？梢詸z測血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白和鐵蛋白等指標(biāo)，以評估鐵代謝的狀況。此外，孕婦應(yīng)注意補充適量的鐵劑和維生素C，以促進鐵的吸收和利用。
地中海貧血是一種遺傳性疾病，孕前檢查結(jié)束后還需要咨詢遺傳專家，進行全面的遺傳咨詢和綜合評估。同時，孕婦和家屬在孕前檢查之外，還應(yīng)加強對地中海貧血的了解和認識，以便在之后的孕期和生育過程中能夠采取相應(yīng)的預(yù)防和治療措施，確保母嬰健康。
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