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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
地中海貧血是一種常見(jiàn)的遺傳性血液病。孕前的檢查非常重要，可以通過(guò)家族史調(diào)查、基因檢測(cè)、血液學(xué)檢查、鐵代謝指標(biāo)檢查進(jìn)行明確。
1.家族史調(diào)查：地中海貧血是一種遺傳病，具有明顯的家族聚集性。應(yīng)詳細(xì)了解雙方家族是否有地中海貧血病史，特別是患病家族成員的血緣關(guān)系，例如父親、母親、兄弟姐妹等。有家族史的孕婦權(quán)衡利弊后，可以進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)。
2.基因檢測(cè)：地中海貧血是由血紅蛋白基因突變引起的?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定孕婦是否攜帶地中海貧血的基因突變。常用的檢測(cè)方法有聚合酶鏈反應(yīng)和基因測(cè)序等。
3.血液學(xué)檢查：孕前應(yīng)進(jìn)行一系列的血液學(xué)檢查，包括血紅蛋白、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血小板計(jì)數(shù)、白細(xì)胞計(jì)數(shù)等指標(biāo)的檢測(cè)。地中海貧血患者常常出現(xiàn)貧血、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少等血液學(xué)變化。
4.鐵代謝指標(biāo)檢查：地中海貧血患者常伴隨著鐵代謝紊亂?？梢詸z測(cè)血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白和鐵蛋白等指標(biāo)，以評(píng)估鐵代謝的狀況。此外，孕婦應(yīng)注意補(bǔ)充適量的鐵劑和維生素C，以促進(jìn)鐵的吸收和利用。
地中海貧血是一種遺傳性疾病，孕前檢查結(jié)束后還需要咨詢遺傳專家，進(jìn)行全面的遺傳咨詢和綜合評(píng)估。同時(shí)，孕婦和家屬在孕前檢查之外，還應(yīng)加強(qiáng)對(duì)地中海貧血的了解和認(rèn)識(shí)，以便在之后的孕期和生育過(guò)程中能夠采取相應(yīng)的預(yù)防和治療措施，確保母嬰健康。
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