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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
地中海貧血是一種常見(jiàn)的遺傳性血液疾病，主要影響血紅蛋白的合成。對(duì)于計(jì)劃懷孕的夫婦來(lái)說(shuō)，貧血在孕檢前需要完善基因檢測(cè)、血常規(guī)檢查、鐵代謝檢查、遺傳咨詢和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)評(píng)估。
1.基因檢測(cè)：地中海貧血是由基因突變引起的，因此進(jìn)行基因檢測(cè)是了解夫婦是否攜帶地中海貧血基因的關(guān)鍵。這可以通過(guò)血液樣本或唾液樣本進(jìn)行。如果雙方都是地中海貧血基因攜帶者，那么孩子有25%的幾率患有地中海貧血。
2.血常規(guī)檢查：血常規(guī)檢查可以評(píng)估患者的血紅蛋白水平、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和紅細(xì)胞體積等指標(biāo)。這些指標(biāo)可以幫助醫(yī)生判斷患者是否存在貧血癥狀，以及貧血的嚴(yán)重程度。
3.鐵代謝檢查：地中海貧血患者往往伴有鐵代謝紊亂，如鐵過(guò)載。因此，進(jìn)行鐵代謝檢查，如血清鐵、總鐵結(jié)合力、鐵飽和度等，有助于評(píng)估患者的鐵代謝狀況，為治療提供依據(jù)。
4.遺傳咨詢：咨詢專家可幫助家族中攜帶地中海貧血基因變異的人了解其遺傳風(fēng)險(xiǎn)，以及地中海貧血基因變異的傳遞方式和孩子患病的幾率。
5.營(yíng)養(yǎng)狀況評(píng)估：地中海貧血患者可能存在營(yíng)養(yǎng)不良的風(fēng)險(xiǎn)，因此進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)狀況評(píng)估，如血清白蛋白、前白蛋白、總膽固醇等，有助于指導(dǎo)患者的飲食和營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充。
地中海貧血孕前檢查的目的是為了確保夫婦雙方都了解自己的健康狀況，為孩子的健康打下良好的基礎(chǔ)。在進(jìn)行孕前檢查時(shí)，應(yīng)根據(jù)患者的具體情況選擇合適的檢查項(xiàng)目，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療和管理。
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