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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血雜合子是指攜帶了地中海貧血基因的一個正常基因和一個異?；?。
首先，地中海貧血是遺傳性疾病，也稱為地中海貧血癥，主要見于地中海沿岸地區(qū)，因此得名。地中海貧血是一種紅細胞數(shù)量減少或功能異常的疾病，包括地中海貧血α型和β型兩種。地中海貧血患者通常分為雜合子和純合子，雜合子指一個人攜帶了地中海貧血基因的一對異源基因，但只有一部分細胞攜帶異?；颍硪徊糠旨毎麛y帶正常基因。而純合子指攜帶了地中海貧血基因的兩個異常基因。
需要注意的是，地中海貧血雜合子通常不會表現(xiàn)出嚴重的癥狀，但他們的子女有25%的幾率患有地中海貧血。因此地中海貧血雜合子需要在婚前進行基因檢測或咨詢專業(yè)醫(yī)生的建議，以避免患有地中海貧血癥的風險。
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地中海貧血地貧
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地中海貧血診斷
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