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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要影響紅細(xì)胞的形成和功能。這種疾病主要見于地中海沿岸地區(qū)和相關(guān)族群，因此得名。
地中海貧血是由于紅細(xì)胞中的血紅蛋白鏈發(fā)生基因突變導(dǎo)致的。正常的血紅蛋白由兩個(gè)α鏈和兩個(gè)β鏈組成，而地中海貧血患者常見的基因突變包括缺失或異常的β鏈。根據(jù)病情的嚴(yán)重程度和基因型的不同，地中海貧血可分為四種類型，如β地中海貧血、α地中海貧血、γ-δ-β地中海貧血和遺傳性球形細(xì)胞增多癥。
地中海貧血患者主要表現(xiàn)為貧血癥狀，如乏力、疲勞、頭暈和心悸等。嚴(yán)重的貧血可以導(dǎo)致心臟負(fù)荷增加，伴隨心悸、呼吸困難和心絞痛等癥狀。長期缺氧還可能導(dǎo)致器官功能損害，包括肝、脾、肺、腎等器官。
地中海貧血的診斷通常通過血液檢查和基因檢測確認(rèn)。血液檢查可以觀察到紅細(xì)胞形態(tài)異常、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少和血紅蛋白水平下降?；驒z測用于確定具體的基因突變類型。地中海貧血目前尚無根治方法，治療主要是改善貧血癥狀和預(yù)防并處理相關(guān)的并發(fā)癥。常見的治療方法包括輸血療法、鐵皮劑治療和造血干細(xì)胞移植。
此外，基因篩查和婚前婚配是預(yù)防地中海貧血重要的措施，及早了解個(gè)體的基因變異情況可以幫助個(gè)體做出明智的生育決策。
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地中海貧血檢測出b的地中海貧血
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，主要分為α型和β型兩種。其中，β型地中海貧血是最為常見的一種，其發(fā)病率在地中海沿岸地區(qū)較高。對(duì)于檢測出β型地中海貧血的患者，需要進(jìn)行一系列的治療和管理措施。建議患... 詳細(xì)»
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地中海貧血診斷
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，是由于β-地中海貧血基因的突變引起的。正常情況下，β-地中海貧血基因編碼血紅蛋白的β鏈。當(dāng)該基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白合成受阻，從而引發(fā)地中海貧血。其癥狀有很... 詳細(xì)»
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地中海貧血結(jié)果
地中海貧血是一種常見的遺傳性貧血癥，主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)和亞洲、非洲等地區(qū)。它是由于遺傳基因突變導(dǎo)致體內(nèi)無法正常合成血紅蛋白的一種疾病。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的重要蛋白質(zhì)，它能攜帶氧分子，維持身體組織... 詳細(xì)»
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