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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 血液科
若想判斷血紅蛋白電泳結(jié)果是否地中海貧血，需對(duì)結(jié)果進(jìn)行解讀，具體情況分析如下：
1.HbA2水平升高：如果血紅蛋白電泳結(jié)果顯示HbA2水平高于正常范圍，通常為3.5%，則提示可能存在地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)。但是需要注意的是，HbA2水平升高并不一定意味著患有地中海貧血，還需要結(jié)合其他檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析。
2.HbF水平升高：如果血紅蛋白電泳結(jié)果顯示HbF水平高于正常范圍，通常為0.9%，則提示可能存在地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)。但是需要注意的是，HbF水平升高并不一定意味著患有地中海貧血，還需要結(jié)合其他檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析。
3.HbE水平升高：如果血紅蛋白電泳結(jié)果顯示HbE水平高于正常范圍，通常為1%，則提示可能存在地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)。但是需要注意的是，HbE水平升高并不一定意味著患有地中海貧血，還需要結(jié)合其他檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析。
最后，還需要提醒的是，即使血紅蛋白電泳結(jié)果初步判斷為地中海貧血，也需要進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)以確定具體的基因突變情況，這可以幫助做出更準(zhǔn)確的診斷和評(píng)估患者的疾病狀況。
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地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，是由于β-地中海貧血基因的突變引起的。正常情況下，β-地中海貧血基因編碼血紅蛋白的β鏈。當(dāng)該基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白合成受阻，從而引發(fā)地中海貧血。其癥狀有很... 詳細(xì)»
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