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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,篩查這一病癥對(duì)于預(yù)防和治療都至關(guān)重要。以下是地中海貧血篩查的主要檢查項(xiàng)目:
1.家族史調(diào)查:了解家族中是否有地中海貧血病史是篩查的第一步。有家族史的人群患病風(fēng)險(xiǎn)較高。
2.血液學(xué)檢查:包括血紅蛋白測定、紅細(xì)胞形態(tài)觀察等。地中海貧血患者常有血紅蛋白降低和異形紅細(xì)胞。
3.基因檢測:這是最準(zhǔn)確的篩查方法。通過檢測特定基因的突變,可以確定是否攜帶地中海貧血基因。
4.產(chǎn)前診斷:對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)家庭,產(chǎn)前診斷是必要的。通過羊水穿刺或絨毛膜取樣,可以在胎兒期就進(jìn)行地中海貧血的篩查。
篩查地中海貧血的意義不僅在于早期診斷和治療,還在于避免高風(fēng)險(xiǎn)家庭的再次生育。同時(shí),公眾教育和宣傳也是降低地中海貧血發(fā)病率的重要手段。通過提高公眾對(duì)這種遺傳性疾病的認(rèn)識(shí),可以促進(jìn)更多人進(jìn)行篩查,從而實(shí)現(xiàn)早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早治療。
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地中海貧血檢測出b的地中海貧血
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病,主要分為α型和β型兩種。其中,β型地中海貧血是最為常見的一種,其發(fā)病率在地中海沿岸地區(qū)較高。對(duì)于檢測出β型地中海貧血的患者,需要進(jìn)行一系列的治療和管理措施。建議患... 詳細(xì)»
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地中海貧血地貧
地中海貧血是一種常見的遺傳性疾病,也叫地中海貧血癥。它是由紅細(xì)胞內(nèi)的一種蛋白質(zhì)缺乏所引起的。這種蛋白質(zhì)叫血紅蛋白,是血液中運(yùn)輸氧氣的關(guān)鍵組成部分。地中海貧血主要分為α型和β型兩種,其中β型地中海貧血又... 詳細(xì)»
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地中海貧血診斷
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病,是由于β-地中海貧血基因的突變引起的。正常情況下,β-地中海貧血基因編碼血紅蛋白的β鏈。當(dāng)該基因發(fā)生突變時(shí),會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白合成受阻,從而引發(fā)地中海貧血。其癥狀有很... 詳細(xì)»
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地中海貧血結(jié)果
地中海貧血是一種常見的遺傳性貧血癥,主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)和亞洲、非洲等地區(qū)。它是由于遺傳基因突變導(dǎo)致體內(nèi)無法正常合成血紅蛋白的一種疾病。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的重要蛋白質(zhì),它能攜帶氧分子,維持身體組織... 詳細(xì)»