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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血,又稱為珠蛋白生成障礙性貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。關(guān)于其篩查結(jié)果,主要包含了多個(gè)關(guān)鍵指標(biāo),具體如下:
1.血紅蛋白分析:通過血紅蛋白電泳等技術(shù),可以檢測到異常的血紅蛋白。結(jié)果中的數(shù)值和圖形能夠反映出患者是否存在地中海貧血及其類型。
2.基因檢測:針對地中海貧血相關(guān)基因進(jìn)行檢測,是最直接的診斷方法。如果檢測到致病基因的突變,就能確診地中海貧血,并判斷其嚴(yán)重程度。
3.紅細(xì)胞形態(tài)觀察:地中海貧血患者的紅細(xì)胞大小和形狀可能會有所不同。顯微鏡下觀察紅細(xì)胞的形態(tài),有助于輔助診斷。
4.家族遺傳史:了解患者的家族遺傳史也是篩查的重要部分。如果家族中有地中海貧血患者,那么個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)會增加。
綜上所述,地中海貧血的篩查需要結(jié)合多個(gè)方面來進(jìn)行綜合分析和解讀。當(dāng)拿到篩查報(bào)告時(shí),最好咨詢專業(yè)的醫(yī)生或遺傳咨詢師,他們會根據(jù)具體的檢測結(jié)果和臨床表現(xiàn),給出相應(yīng)的解讀和建議。
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地中海貧血檢測出b的地中海貧血
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病,主要分為α型和β型兩種。其中,β型地中海貧血是最為常見的一種,其發(fā)病率在地中海沿岸地區(qū)較高。對于檢測出β型地中海貧血的患者,需要進(jìn)行一系列的治療和管理措施。建議患... 詳細(xì)»
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地中海貧血診斷
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病,是由于β-地中海貧血基因的突變引起的。正常情況下,β-地中海貧血基因編碼血紅蛋白的β鏈。當(dāng)該基因發(fā)生突變時(shí),會導(dǎo)致血紅蛋白合成受阻,從而引發(fā)地中海貧血。其癥狀有很... 詳細(xì)»
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地中海貧血結(jié)果
地中海貧血是一種常見的遺傳性貧血癥,主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)和亞洲、非洲等地區(qū)。它是由于遺傳基因突變導(dǎo)致體內(nèi)無法正常合成血紅蛋白的一種疾病。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的重要蛋白質(zhì),它能攜帶氧分子,維持身體組織... 詳細(xì)»