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黃劍 副主任醫(yī)師 義烏市中醫(yī)醫(yī)院 兒科
21三體綜合癥又稱為唐氏綜合癥，還可稱為先天愚型綜合癥。主要病因是人體發(fā)育時(shí)多了一條21號(hào)染色體，出現(xiàn)染色體異常。一般來說，超過一半的患兒會(huì)在胎內(nèi)早期就流產(chǎn)，即使少數(shù)存活下來的患者基本也都有明顯的智力落后、面容缺陷、生長發(fā)育障礙或身體畸形等癥狀。
21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)
1、患兒會(huì)有明顯的特殊面部特征，骨齡落后于同年齡的孩子，牙齒生長緩慢且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而稀少。四肢較短，關(guān)節(jié)呈現(xiàn)過度彎曲狀態(tài)，手指粗短等。
2、出現(xiàn)嗜睡癥狀，喂養(yǎng)十分困難，智能低下的癥狀隨年齡的增長而更加明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都十分緩慢。
3、男性患兒到了合適年齡也不會(huì)有生育能力。女性患兒長大后會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)現(xiàn)象，可能會(huì)有生育能力。
21三體綜合癥的預(yù)防方法
1、遺傳咨詢。孕婦年齡越大，出現(xiàn)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高。在孕婦有懷孕打算時(shí)就應(yīng)該提前進(jìn)行夫妻雙方的遺傳基因檢查，避免生出的孩子患上21三體綜合癥。
2、產(chǎn)前診斷。孕婦在孕期進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前檢查和咨詢，可以最大限度地防止21三體綜合征患兒的出生。
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什么是21三體綜合癥
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21三體綜合癥是什么
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21三體綜合癥患者有什么特征？
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21三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)值是多少...
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21三體綜合癥的主要癥狀
21三體綜合癥是一種由于染色體異常所引起的先天性疾病，也叫唐氏綜合征和先天愚型綜合癥。21三體綜合癥的患兒的母親大部分出現(xiàn)過早期流產(chǎn)，存活下來的胎兒會(huì)出現(xiàn)明顯的智力落后、多發(fā)畸形和生長發(fā)育障礙。 詳細(xì)»
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21三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么風(fēng)險(xiǎn)
21三體風(fēng)險(xiǎn)臨界風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)是懷孕以后做的唐氏篩查。21三體綜合癥又叫先天愚型，是常染色體顯性遺傳。如果明確是這個(gè)疾病需要終止妊娠，臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患二十一三體綜合癥有一定的風(fēng)險(xiǎn)處于一個(gè)臨界狀態(tài)。 詳細(xì)»
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患21三體綜合癥的原因是什么
21三體綜合癥是染色體異常，就是第21對染色體多了一條21號(hào)染色體所導(dǎo)致的疾病，導(dǎo)致21號(hào)染色體異常，即21三體綜合癥的原因是遺傳基因、孕婦年齡、卵子老化等，21三體綜合癥的最嚴(yán)重問題是智能低下，孩子... 詳細(xì)»
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三體綜合癥的臨床表現(xiàn)
三體綜合征就是唐氏綜合癥，是由染色體異常引起的疾病。 60%的兒童在胎兒早期就會(huì)流產(chǎn)，幸存者具有明顯的智力低下，會(huì)出現(xiàn)特殊的面部狀態(tài)，還會(huì)出現(xiàn)生長發(fā)育障礙和多種畸形等狀態(tài)。嬰幼兒經(jīng)常發(fā)生呼吸道感染，常... 詳細(xì)»
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21三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)值
正常情況下，人有46個(gè)23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個(gè)，多出來1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體... 詳細(xì)»
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