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高凌宇 副主任醫(yī)師 洛陽(yáng)市吉利區(qū)人民醫(yī)院 內(nèi)科
地中海貧血,國(guó)際上也稱為海洋性貧血,最早發(fā)現(xiàn)這個(gè)疾病是在地中海區(qū)域附近，也由此而得名。實(shí)際上,這個(gè)疾病在世界上各地都有不少病例,但亞洲的患者居多。在我國(guó)的兩廣以及川桂地區(qū),發(fā)病率更高，且造成的死亡率也高。
地中海貧血是由于人類的常染色體遺傳性缺陷引起的,導(dǎo)致人體的某一類蛋白質(zhì)合成存在障礙,使得多種蛋白質(zhì)的數(shù)量不足或者嚴(yán)重缺乏。因此，患有地中海貧血的人，紅細(xì)胞極易被溶解破壞,完成溶血性貧血的現(xiàn)象出現(xiàn)。
正常人類血紅蛋白中的球蛋白主要是由四條多肽鏈構(gòu)成，而地中海貧血患者，由于該球蛋白的基因缺乏或者某個(gè)基因位點(diǎn)的突變引發(fā)疾病。一般情況下，組成球蛋白的多肽鏈包括有α、β、γ、δ鏈,有分別可以對(duì)應(yīng)的基因序列，但是由于這些基因序列的某部分缺失，造成合成多肽鏈的障礙,也嚴(yán)重導(dǎo)致血紅蛋白成份發(fā)生一系列變化。
地中海貧血的類型主要包括哪些?
1、重型。有些患者是遺傳性地中海貧血,在出生不久就出現(xiàn)貧血的現(xiàn)象,如該患者肝脾局部腫大,出現(xiàn)黃疸,甚至有營(yíng)養(yǎng)不良的情況出現(xiàn)。一些患者還會(huì)出現(xiàn)頭部出現(xiàn)突然變大,前側(cè)額頭突出,臉頰兩端突出,有些患者甚至出現(xiàn)長(zhǎng)骨骨頭斷裂。有不少患者會(huì)出現(xiàn)一系列嚴(yán)重的并發(fā)癥。
2、中間型。一般可以存活到成年。
3、輕型。這部分地中海貧血患者有基因的缺失,但由于基因丟失的片段不多,只出現(xiàn)輕度的貧血或者沒(méi)有什么明顯癥狀出現(xiàn)。
一般來(lái)說(shuō)，想要預(yù)防地中海貧血，要進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析，如果檢查發(fā)現(xiàn)本身和配偶，都屬于β型極輕型或輕型地中海貧血患者，所生育的子女中，四分之一的概率是完全正常孩子，二分之一的概率會(huì)成為輕度貧血的患者，仍然有四分之一的概率會(huì)成為中型或重型貧血的患者。
就目前醫(yī)學(xué)水平來(lái)說(shuō)，還沒(méi)有根治的方法，而且，臨床上中型、重型的患者一般預(yù)后不情況不好，所以，一般建議進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免生育出同樣是地中海貧血的患兒。
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地中海貧血的病因
地中海貧血又叫做海洋性貧血，主要是由于人體遺傳的基因出現(xiàn)缺陷所引起血紅蛋白中的多種或一種珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。地中海貧血主要是因?yàn)槿梭w基因缺陷的多樣性和復(fù)雜性，導(dǎo)致人體缺乏的珠... 詳細(xì)»
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地中海貧血的治療
地中海貧血在生活中比較少見，地中海貧血屬于罕見的先天性貧血疾病，目前的醫(yī)療技術(shù)還沒(méi)有辦法完全治療好地中海貧血，雖然沒(méi)有辦法完全治療好，但是這病可以有效預(yù)防，在懷孕前做好相關(guān)檢查。目前地中海貧血比較常用... 詳細(xì)»
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地中海貧血的診斷
地中海貧血屬于貧血中的一種，其發(fā)生主要與基因的缺失和變異等有關(guān)，是一種比較常見的遺傳病。大多數(shù)患者都是在出生不久之后就會(huì)發(fā)生患有地中海貧血。一般情況下，患有地中海貧血，會(huì)出現(xiàn)無(wú)力，貧血，身體浮腫以及腹... 詳細(xì)»
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