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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血，簡稱地貧，是一種遺傳性血紅蛋白病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態(tài)。地貧的診斷主要包括以下幾個方面：
1.病史詢問：醫(yī)生會詢問患者的家族史、個人史、用藥史等，了解患者是否有地貧的家族史，是否有貧血、黃疸等癥狀，是否服用過可能導致貧血的藥物。
2.血常規(guī)檢查：血常規(guī)檢查是地貧的常規(guī)檢查，可以了解患者的血紅蛋白、紅細胞計數(shù)、白細胞計數(shù)等指標，判斷患者是否有貧血及貧血的嚴重程度。
3.血紅蛋白電泳檢查：血紅蛋白電泳檢查是地貧的重要檢查，可以了解患者的血紅蛋白類型和含量，判斷患者是否患有地貧。
4.基因檢測：基因檢測是地貧的確診檢查，可以明確地貧的類型和基因突變情況，為地貧的診斷和治療提供依據(jù)。
對于疑似地貧的患者，醫(yī)生會根據(jù)病史詢問、血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳檢查等結果，進行綜合分析，判斷患者是否患有地貧。如果患者確診為地貧，醫(yī)生會根據(jù)患者的病情，選擇合適的治療方案，如輸血治療、祛鐵治療、脾切除等。同時，患者還需要注意飲食和生活習慣，避免過度勞累，保持良好的心態(tài)，積極配合醫(yī)生的治療。
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