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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種常見的遺傳性疾病，主要影響紅血細胞的形成和功能，導(dǎo)致貧血癥狀的出現(xiàn)。這種疾病主要分布在地中海沿岸地區(qū)，因此得名地中海貧血。
地中海貧血的癥狀主要包括貧血、乏力、疲倦、頭暈、心悸、黃疸、骨折、生長遲緩等。貧血是最常見的癥狀，由于身體缺乏足夠的健康紅細胞對氧氣進行輸送，患者會感到疲勞和虛弱。黃疸是由于大量紅細胞被破壞時釋放的膽紅素在體內(nèi)積聚而引起的皮膚和眼睛呈現(xiàn)黃色的癥狀。骨折和生長遲緩則是由于地中海貧血患者缺乏足夠的正常紅血細胞所導(dǎo)致的。
除了這些常見的癥狀，一些患者還可能出現(xiàn)心臟疾病、感染、內(nèi)分泌失調(diào)等并發(fā)癥。其中心臟疾病是最為嚴重的一種并發(fā)癥，可能導(dǎo)致心臟擴大、心力衰竭。
地中海貧血的診斷主要依靠血液學檢查，包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳以及遺傳學檢查等。一旦確診為地中海貧血，患者需要接受長期的治療和管理，包括輸血、藥物治療、飲食調(diào)整等。同時，家族遺傳咨詢也是非常重要的，以避免后代出現(xiàn)地中海貧血的風險。
總之，地中海貧血是一種嚴重的遺傳性疾病，其常見癥狀包括貧血、乏力、黃疸、骨折、生長遲緩等?；颊咝枰皶r發(fā)現(xiàn)并接受治療和管理，以降低并發(fā)癥的發(fā)生，提高生活質(zhì)量。同時，家族遺傳咨詢也是至關(guān)重要的，以減少后代受到地中海貧血的影響。
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