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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要由于血紅蛋白合成異常導致。醫(yī)師懷疑患者有此病癥時，通常會從以下幾個方面進行分析：
1.家族史調(diào)查：地中海貧血具有遺傳性，了解患者的家族病史對診斷至關(guān)重要。若家族中有地中海貧血或其他相關(guān)血液疾病史，患者患病風險增加。
2.臨床癥狀觀察：地中海貧血患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大等癥狀。醫(yī)師會根據(jù)這些癥狀初步判斷。
3.血液學檢查：包括血紅蛋白電泳和基因檢測等。血紅蛋白電泳可顯示異常的血紅蛋白成分，而基因檢測可確認是否存在地中海貧血相關(guān)基因的突變。
4.排除其他病因：醫(yī)師還需排除其他可能導致類似癥狀的疾病，如缺鐵性貧血、慢性感染性貧血等。
綜上所述，醫(yī)師在懷疑患者有地中海貧血時，會結(jié)合家族史、臨床癥狀、血液學檢查等多方面信息進行綜合分析。這種全面的診斷方法有助于準確判斷病情，為患者提供及時有效的治療。
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